Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Поиск мутаций в экзонах 3, 7, 13 гена PTPN11


Синдром Нунана – это редкое врожденное заболевание, которое наследуется аутосомно-доминантно. Патология носит семейный характер, однако встречается и спорадически (мутации denovo). При синдроме Нунана фенотип больного сходен с фенотипом при синдроме Шерешевского-Тернера, но кариотип при этом нормальный (46 хромосом). Встречается с частотою 1 на 10000-20000 новорожденных. Как правило, в семьях патология наследуется от матери, потому что из-за тяжелых пороков развития мочеполовой системы мужчины часто бесплодны.

Клинические признаки мало отличаются от синдрома Шерешевского-Тернера: треугольное лицо, гипертелоризм, ушные раковины низко посажены, антимонголоидные глаза, маленькая нижняя челюсть и узкая верхняя, крыловидная складка шеи, низкий рост, у 80% присутствуют врожденные пороки сердца, периферические лимфатические отеки, гиперэластическая кожа, пороки развития яичек, почек. Степень интеллектуального развития разная, но часто интеллект не страдает.

Ген PTPN11 и его функция


Ген находится на 12 паре хромосом. Кодирует структуру белка, который относится к семейству белковых тирозин фосфатаз. Относиться к сигнальным молекулам, которые регулируют ответ клеток на внешние сигналы (процессы клеточного роста, дифференцировки, митотический цикл и опухолевую трансформацию). При нарушении его функций развивается синдром Нунана.

Материал для анализа


Венозная кровь с консервантом ЭДТА. Для дородовой диагностики – ворсины хориона, амниотическая жидкость.

Когда нужен анализ


  • При наличии клинических признаков синдрома Нунана для верификации диагноза.
  • Для дифференциальной диагностики с синдромом Шерешевского-Тернера.
  • При наличии врожденных дефектов сердца, крипторхизма и низкого роста у ребенка.
  • При наличии случая синдрома Нунана в семье.
  • Для дородовой диагностики.
  • При планировании семьи и беременности.

Результаты исследования


В 50% случаев синдром Нунана является следствием мутации в гене PTPN11. Но описаны и случаи синдрома при мутациях в генах SOS1, RAF1, KRAS, BRAF. Выделяют 7 типов синдрома. Самый распространенный – это 1 тип, обусловленный мутациями в PTPN11.

Самое большое количество мутаций находят в 3, 7 и 13 экзонах гена (“горячие участки” мутаций). Среди мутаций встречаются такие: ASN308SER, ALA72SER, ALA72GLY, ASN308ASP. Для выявления этих мутаций используют изучение последовательности нуклеотидов в 3, 7 и 13 экзонах гена PTPN11 с помощью прямого автоматического секвенирования.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать