Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1


Синдром Пфайффера – это наследственное заболевание, которое относится к группе акроцефалосиндактилий и характеризуется генетической гетерогенностью (обусловлен мутациями, как в структуре гена FGFR2, так и гена FGFR1). Это редкое генетическое, аутосомно-доминантное заболевание. Основным симптомом синдрома является краниосиностоз (преждевременное сращивание швов черепа), вследствие чего развиваются выраженные деформации лицевого и мозгового черепа, сдавливается головной мозг, что может быть причиной слабоумия больных. Также для синдрома Пфайффера характерны аномалии строения костей кистей и стоп: большие пальцы широкие и короткие, возможна полисиндактилия, проксимальные фаланги пальцев (больших) рук трапециевидной или треугольной формы, 1 палец отклонен в сторону от остальных. Верхняя челюсть недоразвита, нос имеет форму клюва, глаза выпучены, часто встречаются дефекты зубов.

Гены FGFR2 и FGFR1, их функция


Ген FGFR1 является геном рецептора фактора роста фибробластов-1. Картирован на 8 хромосоме. Принимает участие в таких процессах, как процесс размножения клеток, регулирует рост и созревание клеточных элементов, образование кровеносных сосудов, заживление ран, и процессы эмбрионального развития. Рецептор расположен трансмембранно, что помогает ему передавать сигналы внутрь клетки.

Ген FGFR2 является геном рецептора фактора роста фибробластов-2. Находится на 10 паре хромосом и состоит из 20 экзонов. Выполняет функции, аналогичны гену FGFR1, выполняет важную роль в процессах развития и роста костной ткани, особенно в периоде эмбрионального развития.

Материал для анализа


Венозная кровь с консервантом ЭДТА. Подготовки не требуется. Для дородовой диагностики можно использовать биоптат ворсин хориона в 1 триместре, амниотическую жидкость во втором.

Когда назначают анализ


  • При наличии клинических симптомов синдрома Пфайффера для верификации диагноза.
  • Для дифференциальной диагностики акроцефалосиндактилий.
  • При наличии преждевременного закрытия черепных швов у ребенка.
  • При наличии случая синдрома Пфайффера в семейном анамнезе.
  • Для дородовой диагностики.
  • При планировании семьи и беременности.

Результаты исследования


Мутации в генах FGFR1 и FGFR2являются причиной синдрома Пфайффера. Рецептор фактора роста передает сигналы незрелым клеткам в процессе эмбрионального развития, и они превращаются в зрелые клетки костей. Мутация в гене вызывает длительные сигналы, которые способствуют преждевременному зарастанию швов черепа и пальцев конечностей.

Известны такие мутации в гене FGFR1 - Pro252Argв экзоне 7а, а в гене FGFR2 насчитывают 26 мутаций, которые находятся в 7 и 9 экзонах.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать