Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Пренатальная ДНК-диагностика


Ахондроплазией называется наследственное заболевание, которое характеризуется укорочение конечностей. Уменьшение длины происходит за счет укорочения проксимальных отделов, то есть в большей степени поражаются бедренная и плечевая кость. Поэтому у этих больных рост во взрослом состоянии не превышает 1м 30см, а при рождении – обычно это 46-48см, то есть практически не отличается от среднестатистических показателей. Череп у больных большой, причем наиболее развит затылок, который сильно выступает кзади. Переносица у них запавшая. Кисти рук, как и стопы, короткие, но при этом широкие, что связано с особенностями активации определенных генов. Позвоночник также имеет определенные особенности, которые характеризуются сильным выступанием вперед поясничного изгиба, поэтому живот у больных выпячивается вперед. У этих детей двигательная активность снижена, что связано с особенностями строения костей. 

Подтвердить диагноз помогает рентгенологическое исследование. Однако своевременно проведенное молекулярно-генетическое исследование на антенатальном этапе способно предупредить рождение детей с ахондроплазией. Поэтому его рекомендуется проводить всем женщинам, у которых риск рождения детей с данной патологией велик.

Показания для проведения генетического исследования


Основным показанием для данного исследования является отягощенная наследственность по данному заболеванию. Также исследование рекомендовано проводить в случае солидного возраста родителей, когда риск любых генетических аномалий велик.

Подготовка перед исследованием и методика


Специальной подготовки не требуется. Биологическим материалом является цельная кровь, которую необходимо получать натощак. Затем выявляют мутации на гене 4-й, 10-й, 13-й  хромосомы. Этот ген отвечает за функциональную активность фибробластов. Поэтому если имеется соответствующая мутация, то нарушается образование соединительной ткани.

Интерпретация полученных результатов


Выявление мутаций в вышеперечисленных генах говорит об очень высоком риске развития ахондроплазии. Поэтому родители самостоятельно должны принять решение о целесообразности пролонгирования данной беременности. Они дают согласие либо на прерывание беременности, либо на дальнейшее ее ведение. Как правило, на данном этапе отсутствует эффективное лечение ахондроплазии.




Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать