Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации


Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) очень редкая детская патология. В Европе на 1 млн. родов встречается до 5 случаев родившихся с таким заболеванием. Как болезнь она была признана в 1938 году, но  впервые выявили ее американские педиатры в 1936 году, именами  которых  назвали данную болезнь. За прошедшие более чем 70 лет, болезнь не стала менее тяжелой и загадочной. Она  с трудом диагностируется, не до конца ясна ее патофизиология, ее клинические проявления гетерогенны, а лечение можно назвать эмпирическим. Проявляется АДБ на первом году жизни, чаще с 3-х месячного возраста, в равной степени, как у мальчиков, так и у девочек. Рождаются, как правило, вполне нормальные дети. Клинические проявления - бледность кожи, посинение губ , вялость, отказ от еды, диспепсия  появляются позже, когда падает уровень гемоглобина до показателя 30 г/л.

Наиболее вероятная причина АДБ - нарушение эритропоэза (низкое содержание эритроцитов и ретикулоцитов, при нормальном показателе лейкоцитов и тромбоцитов), что указывает на то, что, идет не разрушение эритроцитов, а их недостаточная выработка. Причиной такого сбоя в эритропоэзе (25% от общего количества) является мутация генаRPS19. В 20% случаев заболевания прослеживается передача его через родственников, т.е. имеет наследственный характер. Остальные случаи не имеют достаточно четкой причинно-следственной связи.

АДБ относится к аутосомно-доминантным болезням (хотя встречается и аутосомно-рецессивное наследование), которые наследуются прямой передачей пораженного гена от родителя ребенку. Но, иногда не все симптомы АДБ проявляются  в полной мере .Поэтому, для уточнения диагноза необходимо провести анализ семейной схемы или родословной. В некоторых случаях клинического и биохимического анализа бывает недостаточно для постановки диагноза АДБ. Тогда стоит провести молекулярно-генетическое исследование. Такое исследование носит название « Комплексная ДНК диагностика семьи при идентифицированной мутации».

Таким образом, в постановке диагноза АДБ выделяются  такие этапы:
  • общее клиническое обследование в соответствии с современными требованиями;
  • специализированное генетическое  обследование.
Комплексная ДНК – диагностика бывает прямая и косвенная. Прямая ДНК-диагностика или прямое секвенирование (определение нуклеотидного состава ДНК) позволяет найти все мутации в определенном гене. Ее недостатком является дорогостоящее оборудование и, следовательно, высокая стоимость  самого анализа. Клинические показания для проведения косвенного метода - это оценка сцепления генов в семье больного ребенка. Он позволяет или подтвердить или исключить унаследованную патологию. Поэтому, чаще всего используют последний метод.

Комплексная ДНК диагностика позволяет ответить на следующие вопросы:
  • какова предрасположенность к данному заболеванию;
  • статус носительства данного заболевания.
Кроме того, ДНК- диагностика помогает выбрать для больного совместимого родственного донора для аллогеннной трансплантации костного мозга. Данная операция в случае ее успеха позволяет нормализовать кроветворение у больного АДБ и дать ему шанс жить полноценной жизнью. Раньше такие больные погибали в детском или подростковом возрасте из-за несовершенного лечения и присоединившихся осложнений.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать