Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Поиск мутаций в гене ATP7B. Болезнь Вильсона-Коновалова


Болезнь Вильсона-Коновалова – это генетически обусловленное нарушение метаболизма меди, которое приводит к тяжелым последствиям в виде поражения внутренних органов и центральной нервной системы. Гепатоцеребральная дистрофия принадлежит к наследственным болезням с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Патологические изменения в организме при болезни Вильсона-Коновалова обусловлены нарушением транспорта меди внутри клетки и ее патологическим накоплением в органах. Распространенность данной патологии составляет 30:1000 000 человек, а носителями мутантного гена является 1 человек на 90.

Генетические аспекты болезни Вильсона-Коновалова


При гепатоцеребральной дистрофии нарушаются два процесса метаболизма меди в печени – синтез церулоплазмина (главный медь-связывающий транспортный белок) и процесс выделения меди с желчью. В результате таких изменений значительно повышается количество свободной меди в разных органах. Сегодня известно более 70 мутаций в гене ATP7B, который кодирует структуру белка медь-транспортную АТ Фазу. Этот протеин в норме осуществляет обратный транспорт меди из гепатоцитов и других клеток, а также процессы транспорта меди внутри клетки. При наличии мутации в гене ATP7B, медь-транспортная АТ Фаза не синтезируется и медь накапливается внутри клеток, что и ведет к клинике заболевания. Характер и частота мутаций в гене ATP7B варьируют в зависимости от региона и популяции.

Материал для анализа


  • Кровь с консервантом ЭДТА.
  • Аспират ворсин хориона, амниотическая жидкость, кордоцентез для дородовой диагностики.

Когда назначают анализ


  • При наличии признаков болезни Вильсона-Коновалова для точной верификации диагноза.
  • При наличии больных этой болезнью в семейном анамнезе.
  • При планировании семьи и беременности.

Результаты исследования


В европейской популяции наиболее частой мутацией в гене ATP7B (находится на 13 хромосоме), которая приводит к болезни Вильсона-Коновалова, является точечная замена нуклеотида аденина на цитозин в положении 3207 (А3207С) в 14 экзоне гена. Такая структурная аномалия приводит к замене гистидина на глутаминовую кислоту в 1069 положении полипептидной цепи белка медь-транспортной АТ Фазы, благодаря чему утрачивается его функция. С меньшей частотой можно встретить такие мутации: 1340_1343del4, 1770insT, 2304insC, 2532delA, 3402delC, 3927_3630del4, 3649_3654del6. Если у пациента не обнаружено частых мутаций, то исключить болезнь нельзя. Нужно исследовать ген на редкие мутации или расшифровать полностью структуру гена (секвенирование).

Если у пациента обнаружена мутация на одной из гомологических хромосом, то он является носителем болезни Вильсона-Коновалова. Если дефектный ген обнаружен в гомозиготном состоянии, то можно с уверенностью говорить о нарушении метаболизма меди.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать