Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D.


Общая характеристика исследования.


Наиболее частые мутации в гене UNC13D способны приводить к развитию такого заболевания, как наследственный семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Заболевание обычно поражает детей первых лет жизни. Для него характерно появление следующих симптомов:

  •     повышение температуры тела, которое не купируется обычными жаропонижающими средствами;
  •     увеличение печени и селезенки, которое постоянно прогрессирует;
  •     нарушение функции центральной нервной системы;
  •     снижение всех форменных элементов крови;
  •     уменьшение количества фибриногена в крови;
  •     повышение триглицеридов, которое приводит к повреждению сосудистой стенки.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз является заболеванием с тяжелым течением, поэтому очень важна его своевременная диагностика, которая позволит в кратчайшие сроки начать лечение. Без лабораторной диагностики крайне сложно выставить правильный диагноз.

Мутация в гене UNC13D
приводит к тому, что нарушается процесс экзоцитоза клетками иммунной системы – натуральных киллеров и Т-лимфоцитов. Это приводит к их функциональной неполноценности, поэтому организм ребенка не в состоянии справляться с теми или инфекционными заболеваниями. Этот ген расположен на 17-й хромосоме.

Показания для проведения генетического исследования.


Основными показаниями
для выявления мутации в гене UNC13D являются:

  •     наличие симптомов, подозрительных в отношении семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза;
  •     отягощенная наследственность, то есть семейные случаи этого заболевания.

Подготовка перед исследованием и методика.


Это молекулярно-генетическое исследование не требует проведения специального подготовительного этапа. Биологическим материалом является кровь, забор которой производится утром натощак. Употребление спиртных напитков должно быть ограничено за сутки до исследования. Обычно оно производится в течение 5-7 дней, так как это очень трудоемкий процесс.

Интерпретация полученных результатов.


Выявление мутации в гене UNC13D является достоверным признаком семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза. Правильно установленный диагноз является залогом эффективного лечения. В настоящее время единственно оправданным методом лечения при этом заболевании является трансплантация костного мозга. Это позволяет  полностью справиться с этим заболеванием.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать