Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов


Диагностика муковисцидоза методом анализа 18 наиболее частых мутаций в гене CFTR.



Муковисцидоз является наследственным заболеванием, которое характеризуется нарушением характера выделяемого секрета бокаловидными клетками (этот секрет становится очень вязким, поэтому трудно отделяется). Наиболее часто поражаются легкие и поджелудочная железа, что приводит к недостаточности этих органов. Обычно заболевание возникает при наличии мутации 18 хромосомы, которая затрагивает гены CFTR. Поэтому выявление отклонений в строении генетического аппарата позволяет прогнозировать развитие заболевания, особенно на этапе планирования беременности и ее вынашивания. 

Показания для проведения генетического исследования


Данное генетическое исследование показано в следующих случаях:

  • имеются клинические проявления, напоминающие муковисцидоз;
  • выявление носительства патологических генов, особенно при планировании беременности;
  • мужское бесплодие, так как в патологический процесс при муковисцидозе могут вовлекаться и семявыносящие протоки (обструктивное бесплодие).


Подготовка перед исследованием и его методика



Специальной подготовки данное исследование не требует. В качестве биологического материала используется цельная кровь, в которой и выявляют возможные мутации CFTR. Они могут быть самыми различными. В настоящее время выявлено развитие около 700 видов мутаций, которые определяют тяжесть течения муковисцидоза. 


Интерпретация полученных результатов



Ген CFTR кодирует аналогичный белок, который определяет возможность обмена ионов хлора и натрия между клеткой. Поэтому при нарушении образования белка CFTR изменяется вязкость слизи в сторону ее увеличения, что является основным проявлением муковисцидоза. Это исследование позволяет диагностировать данное заболевание, в том числе и на доклинической стадии, еще до рождения. В этом случае женщина информируется о возможных рисках развития муковисцидоза. Она самостоятельно принимает решение о пролонгировании беременности. На этапе планирования беременности проведение медико-генетического консультирование позволит избежать рождения детей с данной патологией в группах повышенного риска (в семье имеются больные или носители патологического гена муковисцидоза).

Своевременное выявление заболевания после рождения является залогом успешного лечения. Оно позволяет продлить жизнь на 50-60 лет и более. При отсутствии лечения декомпенсация заболевания развивается очень рано. 

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать