Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Дистальная моторная нейропатия, тип V. Пренатальная ДНК-диагностика.



Дистальная моторная нейропатия пятого типа является наследственным заболеванием, которое характеризуется поражением передних рогов спинного мозга, что негативно отражается на двигательной функции.  Заболеванием характеризуется медленным, но неуклонным прогрессированием. Впервые заболевание развивается в возрасте 17 лет. Основными клиническими симптомами заболевания являются:

  • поражаются мышцы верхней конечности;
  • появляется слабость рук;
  • гипотрофия соответствующих мышц;
  • нарушается вибрационная чувствительность.

Заболевание развивается в результате мутации. В настоящее время известно несколько видов мутаций, одна из которых может затрагивать HMN5.

Учитывая тот факт, что те или иные клинические проявления заболевания могут встречаться при разных патологических процессах, очень важно проводить лабораторную диагностику. Она позволяет расставить все точки и уточнить диагноз, так как это необходимо для проведения соответствующего лечения.


Показания для проведения генетического исследования



Данное генетическое исследование показано в случае поражения мышечной системы, которое проявляется мышечной слабостью и атрофическими процессами в различных группах мышц. Поэтому при наличии симптомов, подозрительных на спинальную амиотрофию с целью верификации диагноза показано проведение этого исследования.


Подготовка перед исследованием и методика



Методика получения материала и проведение самого исследования не отличается от стандартной методики.  Процедура совершенно безболезненна.


Интерпретация полученных результатов



Данное генетическое исследование позволяет выставить заключительный диагноз, так как обладает высокой чувствительностью и специфичностью. Учитывая отсутствие этиотропного лечения (нет возможности влиять на причину развития заболевания), показано проведение симптоматического лечения. Оно позволяет предупредить дегенерацию моторных нейронов, которые локализуются в передних рогах спинного мозга. Обычно назначаются препараты, которые  улучшают течение метаболических процессов в нервной ткани. Такое лечение позволяет предупредить прогрессирование заболевания и избежать развития серьезных осложнений, которые могут приводить к инвалидности человека, что резко ограничивает его социальную активность.
 



Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать