Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная


ДНК-диагностика классической фенилкетонурии путем регистрации наиболее частых мутаций в гене РАН.



Фенилкетонурия (ФКУ)– генетическое заболевание, наследующееся по аутосомно рецессивному типу и связанное с нарушением обмена белков в организме. Из-за дефицита в организме ферментов  фенилаланин-4 гидроксилазы,дигидроптеридинредуктазы или тетрагидробиоптерина которыеспособствуют белковому обмену, происходит накопление в организме производных фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислот), вызывающих отравление нервной системы.

Типы фенилкетонурии


  • Первый тип или так называемая классическая форма заболевания – характеризуется отсутствием фенилаланин-4 гидроксилазы, самый частый тип фенилкетонурии    (примерно 95-98% случаев)
  • Второй тип – встречается намного реже, при нем отсутствует дигидроптеридинредуктаза, что приводит тяжелой умственной отсталости, судорогам и ранней смерти    ребенка (в 2-3 года)
  • Третий тип – наиболее редкий,обусловливается отсутствием тетрагидробиоптерина, протекает практически так же как второй, включает микроцефалию.


Показания к назначению ДНК-диагностики


  • Возможные близкородственные браки в семье ребенка, страдающего данным заболеванием
  • Родные или двоюродные братья и сестры с подобной патологией
  • Судорожный синдром, гипертонус мышечной системы
  • Вялость малыша, отсутствие интереса к окружающему
  • Уменьшенный по сравнению с нормой размер головы
  • Слишком позднее начало прорезывания зубов
  • Изменения кожных покровов (дерматозы, экзема)
  • Нарушение окрашивания радужки и кожных покровов (гипопигментация)
  • Затхлый своеобразный запах мочи ( волчий, мышиный)
  • Повышение содержания фенилаланина в крови выше 900 микромоль/литр
  • Наличие фенилаланина и его производных в моче, спинномозговой жидкости
  • Если проба Феллинга дала положительный результат


Метод диагностики



Поскольку классическая форма фенилкетонурии достаточно часто встречающееся заболевание (примерно 1 случай на8-10 тысяч родов), лечение которого возможно только с помощью диетотерапии, на первый план выходит пренатальная и ранняя диагностика данного заболевания. Диагностика классической фенилкетонурии путем определения мутаций в гене РАН(располагающемся на длинном плече (участок 12q22-q24.1) двенадцатой хромосомы)производится посредством молекулярно-генетического анализа, с помощью синтетического олигонуклеидного зонда. 



Оптимальные сроки проведения диагностики


Такая диагностика занимает от 12 до 14 дней и наиболее целесообразно назначить ее 

  • в пренатальном периоде (при риске появления больного ребенка)
  • у доношенных детей на 4-5 день жизни
  • у недоношенных на 10-12 день.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать