Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Комплексная ДНК - диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 человека). 


Генетическая диагностика является самой современной методикой. У генетических методов исследования есть одна отличительная особенность, выделяющая их из всех других исследований – благодаря этим технологиям, возможно, предотвратить развитие того, или иного заболевания, или же отдалить момент его появления. Почти все заболевания имеют ряд причин. Наследственная предрасположенность иной раз является основной причиной развития болезни.

Дистальная спинальная амиотрофия — достаточно редкая патология наследственного характера. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу и аутосомно-доминантному типу. Симптоматика заболевания может проявиться как в раннем детском возрасте, так и у взрослого. В основе болезни лежит дегенерация передних рогов спинного мозга.  Вследствие патологии медленно прогрессирует атрофия и мышечная слабость. Первыми поражаются верхние конечности, начиная с кончиков пальцев. В самом распространенном варианте болезни встречаются различные симптомы поражения кисти, предплечья и плеча. Например, «когтистая кисть» - симптом, при котором рука человека сковывается в виде кисти «с когтями».

Метод, с помощью которого выявляется данная патология, носит название прямого секвенирования. Данный метод обладает очень высокой точностью. Для анализа необходим образец ДНК пациента (производится забор венозной крови). Для проведения анализа сначала готовят большое количество копий исследуемого гена. После получения эти молекулы разделяют методом электрофореза и определяют их структуру. При многократном делении гена и наличии мутации обязательно выявляется его дефектная копия, отличающаяся от нормального гена. Ген считывают при помощи 4 электрофоретических реакций, в результате которых удается определить последовательность нуклеотидов в гене (карту гена).

Генетическая диагностика позволяет предотвратить рождение детей с наследственными тяжелыми заболеваниями. У взрослых пациентов можно определить принадлежность к той или иной группе риска по каким-либо нозологиям (заболеваниям). Это современный, точный и высокоэффективный метод, который доступен населению. Грамотный специалист должен сообщить пациенту о новых методах диагностики в медицине и предложить пройти такой анализ.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать