Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

 
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость является болезнью, в основе которой лежит мутация в гене GJD2, отвечающего за синтез белка коннексина-26. Несиндромальной она называется из-за того, что проявление настоящего заболевания не сочетается с другими заболеваниями, передающимися по наследству (как, например, синдром Пендреда). Идентифицировать данное заболевание возможно лишь проводя комплексное обследование всех членов семьи.

Показания к проведению


Данное исследование обязательно проводится при:
  1. определении возможности развития тугоухости у детей, чьи родители имеют в анамнезе данное заболевание;
  2. при выявленной тугоухости у ребенка посредством тестов;
  3. при дифференциальной диагностике различных видов тугоухости.
В большинстве случаев, данное заболевание передается при аутосомно-рецессивном наследовании (по статистике, до 75 % случаев зарегистрированной нейросенсорной тугоухости, наследовалось по рецессивному типу). Для семьи из 3 человек, при таком наследовании, вероятность рождения ребенка с врожденным нарушением слуха составляет 25% (при условии, что оба родителя являются носителями рецессивной аллели, при этом, слух родителей может быть в норме). 75% приходится на то, что у ребенка не будет проявляться нарушение слуха, хотя он и будет являться носителем мутированного гена. В некоторых случаях, мутация может наследоваться по аутосомно-доминантному типу; тогда вероятность рождения здорового ребенка резко уменьшается, так как наследуя хотя бы 1 доминантную аллель от родителей, ребенок 100% будет больным, и лишь только в случае, когда оба родителя рецессивныпо данному аллелю, ребенок будет здоров.

Суть метода


В основе исследования лежит определение мутаций гена GJD2 при взятии у каждого члена семьи генетического материала. Таким материалом может служить буккальный эпителий (эпителий внутренней поверхности щеки), либо венозная кровь. Из исследуемого материала (из клеток) выделяется ген, который, в последствии, подвергается амплификации с помощью ПЦР (полимеразной цепной реакции) исеквенированию (чаще всего по методу Сэнгера). При секвенировании выявляются наиболее частые мутации гена GJD2 (например, мутация с.35delG). Данные мутации влияют на образование дефектного коннексина-26, который не может нормально участвовать в образовании межклеточных контактов, в результате чего развивается “межклеточная глухота”, заключающаяся в неспособности осуществлять циркуляцию ионов К между клетками улитки, что и обуславливает невозможность восприятия звуков и развитие глухоты.

В результате анализа возможно выявить последовательность триплетов гена, анализируя которую, возможно выявить наличие мутаций, ассоциированных с геном GJD2и на основе данного анализа выставляется следующее заключение:
  • N/N-не выявлено мутаций
  • N/M-исследуемый пациент гетерозиготен по данному гену, выявлено наличие мутации, носительство
  • M/M-исследуемый пациент гомозиготен, имеет место мутация, которая является причиной тугоухости


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать