Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Галактоземия (GALT) (8)


Генетическая диагностика галактоземии представляет собой лабораторный анализ, который выявляет 8 наиболее распространенных мутаций, вызывающих развитие болезни. Нарушения происходят в гене GALT в результате замены одних нуклеотидов на другие в разных вариациях, что приводит к патологии метаболизма в клетках из-за избыточного накопления галактозы.

Показания для проведения анализа


Галактоземия – наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для формирования патологии необходимо наследование мутантных генов как от матери, так и от отца. Болезнь проявляется изменением нуклеотидной последовательности в геноме GALT, который отвечает за функциональную активность фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Вещество участвует в превращении галактозы в глюкозу – основного энергетического субстрата в организме.

Мутации гена приводят к накоплению галактозы в клетках печени, почек, головного мозга, хрусталика глаза. В результате токсического воздействия вещества у новорожденных после непродолжительного периода кормления молоком развивается клиническая картина патологического процесса:
  • частая рвота, водянистый стул;
  • снижение аппетита, плохой набор массы тела;
  • увеличение печени и селезенки, желтуха;
  • катаракта;
  • накопление жидкости в брюшной полости (асцит);
  • бледность кожи, геморрагии.
Впоследствии развивается умственная отсталость. Дети склонны к тяжелым инфекционным заболеваниям и сепсису в результате токсического действия галактозы на лейкоцитарный ряд, что приводит к снижению защитных сил организма. В легких случаях наблюдается непереносимость молока без тяжелых клинических проявлений и осложнений.

Обследование назначают в следующих случаях:
  • диагностика галактоземии на доклиническом этапе развития патологии;
  • пренатальное определение мутаций, влияющих на появление непереносимости молока;
  • генетическая консультация родителей при планировании беременности для исключения развития заболевания.
Определение фенотипов галактоземии позволяет назначить диету без содержания молочных продуктов.

Подготовка к проведению анализа


Для исследования делают забор венозной крови из периферических вен в утренние часы на голодный желудок. Обследование проводят ПЦР-методикой с использованием рестрикционного анализа. Для этого генетический материал подвергают обработке рестриктазами – ферментами, расщепляющими фосфатные связи между нуклеотидами в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ полученных данных и нормальных рестрикционных карт, что помогает обнаружить мутации. Иногда для анализа берут соскоб щечного эпителия. Специальной подготовки для сбора биоматериала не требуется.

Генетическое обследование на выявление риска развития галактоземии позволяет диагностировать патологию на доклинической стадии, предупреждать рождение больного ребенка, назначать своевременную диетотерапию.

Срок проведения анализа: 17 дн.

Стоимость проведения анализа: 5100 руб.


Заказать