Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN


Мутации в гене FXN приводят к возникновению редкого наследственного заболевания – атаксии Фридрейха. Это заболевание передается по наследству от здоровых родителей, у которых в семейном анамнезе никогда не было таких заболеваний, но оба родителя являются носителями мутаций в гене. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивный.

Диагностируется заболевание, как правило, в первом-втором десятилетии. С атаксией Фридрейха максимальное время жизни около 20 лет.

Первыми признаками заболевания являются: нетвердая походка, пошатывание во время ходьбы и частые спотыкания на ровном месте, резкое изменение почерка. Самым важным и ранним признаком развития атаксии является полное отсутствие надкостничных и сухожильных рефлексов. В дальнейшем это приводит к мышечной гипотонии. В глубокой стадии заболевания наблюдается полная атрофия мышц, тогда больные не могут самостоятельно ухаживать за собой.

В дальнейшем наблюдаются следующие симптомы это снижение слуха, нистагм, слабоумие. Также наблюдаются деформации в скелете человека и в нарушении функций многих систем организма. Как правило, больные с атаксией умирают от легочной или сердечной недостаточности.

Мутации в гене фратоксина в основном приводят к тому, что перестает выводиться железо из околомитохондриевого пространства, что приводит к переизбытку железа, а это приводит к развитию различных дегенераций.

Показания к проведению исследования


Появление каких-либо первых симптомов данного заболевания - отсутствие рефлексов, спотыкание, ухудшение зрения и слуха, изменение почерка.

Подготовка к проведению исследования


Никакой особой подготовки не требуется. Кровь сдавать в утреннее время.

Методы исследования


Во многих лабораториях проводится как прямая, так и косвенная диагностика. Первая включает в себя проведение полимеразной реакции 1 фрагмента интрона гена FXN,  в котором содержаться GGA повторы. Также проводится дородовая диагностика, в которой необходимо взять ДНК обоих родителей и ворсину хориона, на начальных месяцах беременности или амниотическую жидкость на поздних месяцах беременности.

Расшифровка результатов исследования


Полную и точную расшифровку результатов может предоставить только врач генетик. Ему будут понятны все записи сделанные лаборантом, так как при положительном результате обязательно пишется либо частота GGA повторов, либо экзоны в которых произошли мутации. При отрицательном результате ничего подобного не пишется.



Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать