Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная


Поиск наиболее частых мутаций в гене AR


Общая характеристика исследования


Ген AR отвечает за образование андрогенного рецептора. При наличии мутаций в этом гене нарушается передача гормонального сигнала внутрь клетки. Это приводит к различным нарушениям в репродуктивной системе мужчин (обычно речь идет о мужском бесплодии). Одной из причин мужского бесплодия являются наследственные мутации. Они передаются из поколения в поколение или возникают впервые. 

Ген AR располагается на Х-хромосоме, поэтому его нарушения практически всегда проявляются только у мужчин, так как у женщин имеется «запасная» Х-хромосома. Передача этой мутации осуществляется от матерей-носительниц своим сыновьям.  Этот ген определяет развитие мужских половых признаков и, соответственно, гормональный профиль в мужском организме, который оптимален для обеспечения репродуктивной функции (выработка сперматозоидов). 

Показания для проведения генетического исследования


Проведение данного исследования показано мужчинам в том случае, когда нарушается их репродуктивная функция. Если в течение года регулярной половой жизни без применения различных контрацептивных средств, беременность не наступает, то выставляется диагноз бесплодия. В этом случае требуется выяснение причины этого состояния, так как это всегда синдром. 

Подготовка перед исследованием и методика


Как правило, данное исследование не требует подготовительного этапа. Биологическим материалом в этом исследовании является цельная кровь. Ее необходимо получить натощак. Также перед забором крови рекомендуется исключить алкоголь. Кровь обязательно фиксировать с помощью антикоагулянта ЭДТА, который предупреждает процесс ее сворачиваемости. 

Интерпретация полученных результатов


Если выявляется аномалии гена андрогенного рецептора (то есть выявлены мутации в гене AR), то это объясняет возможную причину бесплодия. Как правило, в данном случае консервативное лечение оказывает мало эффективным. Поэтому в такой ситуации для того, чтобы не тратить время попусту, рекомендуется прибегать к методам вспомогательных репродуктивных технологий. Это позволит сделать такого мужчину папой. В данном случае обязательно применение ИКСИ (искусственной инсеминации). Благодаря ей удается получить наиболее полноценные сперматозоиды и оплодотворить их с яйцеклеткой или сразу же подсадить в полость матки. 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать