Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Поиск мутаций в гене BCS1L


Общая характеристика исследования


Мутация в гене BCS1L приводит к развитию синдрома Ли, названного в честь английского психиатра, который впервые описал этот синдром. Это произошло в 1951 году. Другое название этого генетического заболевания – это наследственная подострая некротическая энцефалопатия. 

Синдром Ли характеризуется развитием дегенеративно-дистрофических изменений в центральной нервной системе, что приводит к выпадению определенных функций в этой системе. Заболевание начинается в раннем возрасте и неуклонно прогрессирует. Клинические признаки определяются локализацией патологического процесса. В основе заболевания лежат процессы нарушения окислительного фосфорилирования (цикл Кребса), которые приводят к энергетическому голоду клеток, обуславливая развитие дегенеративных процессов. 

Мутация в гене BCS1L является одной из возможных мутаций, которые характерны для синдрома Ли. В целом он характеризуется большим разнообразием генетических отклонений. В настоящее время описано около 20 видов. 

Показания для проведения генетического исследования


Основными показаниями для проведения этого молекулярно-генетического исследования являются:

  • отягощенная наследственность (в данном случае проводится пренатальная диагностика);
  • наличие клинических признаков, которые позволяют заподозрить генетический синдром Ли. 

Подготовка перед исследованием и методика


Специального подготовительного этапа перед исследованием не требуется. Биологическим материалом является цельная кровь. После ее получения необходимо добавить консервант ЭДТА. Затем производится выявление мутации в гене BCS1L. Для получения наиболее достоверных результатов необходимо производить забор крови утром натощак, а также рекомендуется исключить употребление алкоголя.  

Интерпретация полученных результатов


Выявление мутации в гене BCS1L позволяет выставить диагноз наследственной подострой некротической энцефалопатии. После этого за такими пациентами проводится динамическое наблюдение, также необходимо проводить курсы профилактического лечения, которые позволят предупредить прогрессирование патологического процесса. Сложность лечения синдрома Ли заключается в том, что не существует методов этиотропной терапии. Поэтому показано проведение курсов метаболической терапии, которые позволят улучшить течение реакций окислительного фосфорилирования. 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать