Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене C1NH. Наследственный ангионевротический отек


Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это редкое генетическое заболевание, в основе которого недостаток (количественный или качественный) С1 ингибитора системы комплемента человека, что приводит к утрате контроля при запуске реакций в крови с участием комплемента, а проявляется в виде рецидивирующих спонтанных отеков различной локализации. В большинстве случаев отекает гортань, брюшная стенка, наружные половые органы, лицо, руки и ноги. При несвоевременной медицинской помощи отек гортани может привести к удушью и смерти. Это генетически обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. В 20% случаев болезнь обусловлена мутациями denovo.

Генетические аспекты наследственного ангионевротического отека


Ген C1NH кодирует структуру С1-ингибитора (С1-эстеразы) комплемента, находится на 11 паре хромосом. С1-эстераза относится к белкам сыворотки крови, она угнетает протеолитическую активность компонентов Clr и Cls комплемента, и предупреждает, таким образом, активацию компонентов С2 и С4. Недостаточность С1-ингибитора приводит к неконтролируемой активации ранних компонентов комплемента. Конечные продукты таких каскадов реакций (брадикинин, компоненты комплемента) повышают проницаемость капилляров и способствуют развитию локальных отеков.

Материал для анализа


Кровь с консервантом ЭДТА.

Когда назначают анализ


  • При подозрении на НАО.
  • При наличии рецидивов ангионевротического отека в анамнезе.
  • При наличии в семье случаев НАО.
  • При планировании семьи и беременности.

Результаты исследования


Существует 3 типа НАО:

  • 1 тип НАО (80-85% случаев) обусловлен отсутствием С1-ингибитора из-за нефункционирующего гена C1NH. Мутации заключаются в разнообразных делециях или вставках одного или нескольких нуклеотидов.

  • 2 тип НАО (15-20% случаев) обусловлен неправильной функцией С1-ингибитора. У таких пациентов уровень С1-эстеразы нормальный или повышенный. Причина болезни – точечная мутация Arg444, что приводит к нарушению функционирования «реактивного центра» молекулы, в связи с чем, С1-ингибитор не может включаться в реакции и израсходоваться.

  • 3 тип НАО описан совсем недавно, как эстроген зависимый наследственный отек и не связан с С1-ингибитором.

Для выявления мутаций в структуре гена C1NH проводят прямую ДНК-диагностику (секвенирование гена). Если в ходе такого исследования мутация в гене C1NH не выявлена, то можно думать о 3 типе НАО или о его не генетической этиологии, а, например, приобретенный дефицит С1-ингибитора.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать