Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск мутаций в 'горячих' участках гена CAPN3


Общая характеристика исследования


Мышечная поясно-конечностная дистрофия подразумевает наследственное заболевание, которое характеризуется поражением мышц. В итоге это проявляется невозможностью выполнения мышечных сокращений. Однако группа мышечных дистрофий очень разнообразна, поэтому важно знать, какие признаки отличают мышечную поясно-конечностную дистрофию от всех остальных видов.

Это заболевание характеризуется постепенным прогрессированием патологических процессов. Для него характерно поражение мышц плечевого или тазового пояса со всеми вытекающими последствиями. Поэтому основными клиническими признаками в зависимости от локализации патологического очага будут следующие:
  • наличие «утиной» походки;
  • переваливание с ноги на ногу;
  • патологическая кривизна в поясничном отделе позвоночника;
  • отступающие лопатки по типу крыловидных;
  • дряблость надплечий из-за снижения тонуса и т.д.

Развитие этой патологии связано с наличием мутаций в горячих участках гена CAPN3. На их выявлении основано проведение молекулярно-генетической диагностики.

Показания для проведения биохимического исследования


Основными показаниями для проведения исследования, которое выявляет мутации при мышечной поясно-конечностной дистрофии, являются:
  • подозрение на данный синдром на основании клинических признаков, подозрительных в это отношении;
  • отягощенная наследственность, которая дает право подозревать его у внутриутробного плода. В этом случае проводится пренатальная диагностика, то есть еще до рождения ребенка.

Подготовка перед исследованием


Подготовка перед данным исследованием не требуется. Биологическим материалом является кровь. Забор ее необходимо производить утром натощак, а также рекомендуется исключить употребление алкоголя. Это связано с тем, что можно получить недостоверные результаты, на которые нельзя будет в последующем ориентироваться.

Интерпретация полученных результатов


В случае выявления мутаций в горячих участках гена CAPN3 выставляется диагноз прогрессирующей мышечной поясно-конечностной дистрофии. Однако в настоящее время не существует этиотропного метода лечения этой патологии. Проводится только симптоматическая терапия, которая позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса. Поэтому больные длительное время остаются работоспособными.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать