Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене CAV3. Болезнь периодических мышечных спазмов


Болезнь периодических мышечных спазмов – это доброкачественная миопатия, которая обусловлена наследственным нарушением обмена кальция в саркоплазматическом ретикулуме. Основными симптомами болезни являются болезненные сокращение мышц в ответ на механические стимулы. В больных с такой миопатией наблюдаются очень болезненные мышечные спазмы, особенно во время физической работы. Могут беспокоить быстрая мышечная утомляемость, повышенная активность мышц (сокращение в ответ на перкуссию). Нарушения деятельности сердечной мышцы не наблюдаются. У всех пациентов наблюдают повышение уровня креатинфосфокиназы. Непосредственной причиной развития болезни является мутация в гене CAV3. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ген CAV3 и его функция


Ген CAV3 находится на коротком плече 3 пары хромосом, содержит 2 кодирующих экзона (состоят из 114 и 342 аминокислотных остатков). Кодирует структуру белка кавеолина 3. Кавеолин 3 относится к семейству кавеолиновых белков, которое включает еще кавеолин 1 и 2. Это мышечноспецифический протеин, который входит в состав мышечных клеток диафрагмы, скелетных мышц и сердца. В составе клеточных мембран он связывает сфинголипиды и холестерин в конкретных участках мембраны мышечной клетки, что приводит к формированию кавеол. Кавеолы – это структуры вогнутые внутрь клетки, которые осуществляют функции эндоцитоза и передачи внутриклеточных сигналов.

Материал для исследования


Цельная кровь с консервантом ЭДТА

Когда назначают анализ


  • Для верификации диагноза у больных с мышечными спазмами.
  • При наличии больного члена в семье.
  • При планировании семьи и беременности.
  • При подозрении или наличии в семьи больных на поясно-конечностную дистрофию типа 1С, изолированное повышение уровня креатинфосфокиназы в крови, синдром удлиненного интервала QT, идиопатическую гипертрофическую кардиомиопатию.

Результаты исследования


На сегодняшний день в гене CAV3 известно 21 мутация, которая приводит к таким наследственным заболеваниям, как болезнь периодических мышечных спазмов, поясно-конечностная дистрофия типа 1С, изолированное повышение уровня креатинфосфокиназы в крови, синдром удлиненного интервала QT, идиопатическая гипертрофическая кардиомиопатия. Из этих мутаций 5 видов приводят к развитию миопатии мышечных спазмов. В результате таких структурных изменений в структуре гена блокируется экспрессия кавеолина 3, что приводит к утере его функций и появлению фенотипа болезни периодических мышечных спазмов.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать