Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск мутаций в гене CHRNG


Общая характеристика исследования


Мутация в гене CHRNG является достоверным признаком синдрома Эскобара. Он представляет собой наследственный синдром, для которого характерны различные механизмы наследования. Однако чаще всего имеет место аутосомно-рецессивный.
Основными клиническими признаками синдрома Эскобара являются:
  • выраженные складки кожи, которые локализуются на шее, в области локтевого и коленного сустава;
  • выраженные контрактуры суставов, которые поражают практически все суставы, что негативно отражается на их подвижности;
  • задержка опускания яичка в мошонку  у мальчиков;
  • внутриутробный ребенок не может совершать активных движений.

Также для него характерны и другие признаки, но частота их встречаемости намного меньше, поэтому достоверными признаками этого наследственного синдрома они не могут считаться. Принято выделять два основных типа синдрома Эскобара. Это летальный и нелетальный вариант. В первом случае смертельный исход наступает от значительного недоразвития легочной ткани, а также от выраженного отека подкожно-жировой клетчатки. Поэтому очень важно выявлять мутации, которые характерны для этого синдрома с помощью молекулярно-генетического исследования.

Показания для проведения генетического исследования


Основными показаниями для проведения этого исследования, которое выявляет мутации в гене CHRNG, являются:
  • наличие клинических признаков, которые подозрительны на синдром Эскобара;
  • отягощенная наследственность.

В последнем случае показано проведение молекулярно-генетического исследования на этапе пренатальной диагностики, если у ближайших родственников выявляется летальный вариант синдрома Эскобара.

Подготовка перед исследованием и методика


Подготовительный этап перед этим исследованием не проводится. Для проведения этого анализа необходимо произвести забор цельной крови. Он должен выполняться натощак, а также на фоне отказа от употребления алкогольсодержащих веществ. После получения образца биологического материала необходимо его фиксировать с помощью ЭДТА. Только после этого проводится выявление мутаций в гене CHRNG.

Интерпретация полученных результатов


Определение фатального типа синдрома Эскобара на внутриутробном этапе может являться показанием для прерывания беременности по желанию родителей. В данном случае требуется информированное добровольное согласие родителей. В остальных случаях показано динамическое наблюдение за такими детьми и предупреждение воздействия любых повреждающих факторов на организм ребенка, которые обуславливают прогрессирование патологических процессов.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать