Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене CHST6


Дистрофия роговицы Фера (пятнистая дистрофия роговицы) передающееся по наследству заболевание глаз, при котором характерно помутнение роговицы и появление на ее поверхности маленьких непрозрачных пятен сероватого цвета. Первые проявления болезни появляются в возрасте 5-6 лет, постепенно прогрессируя, к 40-45 годам заболевание вызывает сильное снижение остроты зрения. По мере развития наблюдается снижение чувствительности роговицы, появление болевых ощущений, светобоязни, появление ощущения инородного тела, попавшего в глаз.

Типы пятнистой дистрофии роговицы


I. MCD 1 тип – при котором белок роговицы кератансульфат отсутствует, это объясняется крупными делециями и перестройками в гене CHST6, которые приводят к тому, что белок вообще не образуется
II. MCD 2 тип – при нем характерно наличие кератансульфата в роговице и сыворотке крови, связывающих специальные антитела к нему, что объясняется найденными в гене CHST6 мутациями, приводящими к появлению измененного белка
III. MCD 1а тип – кератансульфатов, связывающихся с антигенами нет в сыворотке крови, но они присутствуют в клетках роговицы кератоцитах

Ген CHST6 


Наследование заболевания происходит по рецессивно-аутосомному типу, это значит, что для того чтобы заболеть ребенку необходимо чтобы мутировавший ген был у обоих родителей. Ген CHST6 располагается на длинном плече 16-й хромосомы и отвечает за кодирование сульфотрансферазы, фермента участвующего в процессе образования кератансульфата.

Кому показано исследование на наличие мутаций в гене CHST6


  • Больным с подозрением на пятнистую дистрофию роговицы 
  • Родственникам пациентов с диагнозом дистрофия роговицы Фера
  • Обследование при планировании беременности людьми, в семьях которых есть или были больные с диагнозом пятнистая дистрофия роговицы
  • Для пренатального определения возможности развития заболевания у ребенка, если в семьях родителей были случаи заболевания

Метод проведения исследования, биоматериал и подготовка


Методом определения наличия мутаций является полимеразная цепная реакция (ПЦР), для проведения реакции необходим участок ДНК, выделенный из биоматериала обследуемого пациента. В течение следующего этапа участок ДНК многократно копируется, после чего производится диагностика наличия мутаций в гене CHST6. Исследование проводится с помощью специального прибора амплификатора.

Биологическим материалом для исследования является венозная кровь в объеме 10-25 мл. забор крови необходимо проводить в условиях полной стерильности.

Специальной подготовки перед проведением анализа не требуется.

Результат можно получить через 5-7 дней.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать