Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене CRX. Амавроз Лебера


Описание заболевания


Амавроз Лебера – это заболевание сетчатки глаза, которое передается по наследству в основном по рецессивному признаку. Болезнь проявляется как с первых минут жизни так в последующие месяцы. Заболевание может выражаться сильно либо умеренно. Первые признаки – это нистагм, медленная реакция зрачка. В дальнейшем это заболевание может, переходит в дальнозоркость, из-за нарушения рефракции.

Мутации, которые происходят в гене CRX, приводят к более позднему развитию палочко-колбочковой дистрофии, пигментной дегенерации сетчатки и к амаврозу Лебера 7 типа.

Происходящие мутации в этом гене приводят к тому, что заболевание наследуется уже по доминантному признаку. Ген CRX состоит из четырех экзонов, первый и единственный который является не кодирующим, а остальные – кодирующие. Этот ген отвечает за фоторецепторы глаз, причем еще с эмбрионального возраста человека, в его последующей жизни этот ген поддерживает нормальный уровень в фоторецепторах. Белок, который кодируется геном CRX, находится в сетчатки глаза и в гипофизе, он является одним из важных факторов содержания других белков в сетчатке глаза.

Для чего необходимо сдавать кровь на генетическое исследование?


Если в семье есть случаи заболевания амаврозом Лебера, прежде чем задумываться о ребенке необходимо пройти консультацию у генетика. Если окажется что с обеих сторон в семейных анамнезах есть данное заболевание, прежде чем создавать ребенка необходимо удостовериться, что он не унаследует эту болезнь. Ведь мутации в генах могут находиться у обоих родителей, которые являются абсолютно здоровыми, но объединение этих мутаций в генах будущего ребенка может передать ему это заболевание.

Поэтому прежде чем задумываться о ребенке, необходимо сдать кровь для определения каких-либо мутаций в генах – их определит генетик.

Как проходит исследование


Исследование проходит в два этапа, первый этап это когда при помощи ПЦР выявляется необходимая часть ДНК цепочки, в которой находится ген CRX. Для этого необходимо приблизительно от 2 до 5 суток. После того как сделана необходимая копия проводится секвенирование, с его помощью можно определить отсутствие или наличие мутаций в любом из экзонов гена.

Расшифровка результатов анализов


Результат положительный – мутации в гене есть, в обязательном порядке указывается в каком экзоне. Это необходимо для более точной картины описания наследования заболевания. Часто бывает так, что мутация присутствует, но в определенном экзоне, который никакой существенной роли в развитии наследственного заболевания не играет, или болезнь может, передастся только в одном из миллиарда случаев.

Результат отрицательный – мутации не обнаружены.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать