Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK


Общее описание 


Мутации в гене DMPK приводят к развитию наследственного заболевания  - миотонической дистрофии. Заболевание встречается крайне редко, в основном им болеют мужчины. Передается по доминантному признаку. 

Заболевание начинает прогрессировать с 17 -20 лет. Первыми симптомами является миотоническими спазмами, которые в дальнейшем приводят к тому, что у человека нарушается работа многих лицевых нервов. Пропадает нормальный голос. Часто его речь становится монотонной и утробной – это обусловлено тем, что наблюдаются многочисленные спазмы. Из-за того что нет нормального кровотока, кожа приобретает сероватый цвет и выражение лица человека становится печально-угрюмым.

 К сожалению, облегчить или излечить это заболевание невозможно. Как правило, больные с таким диагнозом умирают внезапной смертью. Перед этим у них наблюдается сбой ритма дыхания и больше половины начинают страдать от сердечной недостаточностью. 

Показания для проведения генетических исследований


 Если в семье есть больной с таким диагнозом необходимо в срочном порядке сдать кровь на генетическое исследование. Это обезопасит вас и будущего ребенка от этого заболевания. Если есть в доминантном признаке мутация этого гена, значит, это заболевание может быть предано по наследству ребенку. Как правило, в таких случаях генетики советуют не рожать детей.

Для прохождения исследования необходимо направление от генетика.

Как проводится генетическое исследование


При помощи секвенирования определяется наличие или отсутствие мутаций в гене DMPK. Для того чтоб провести качественное секвенирование сначала проводится ПЦР автоматизированным способом, что позволяет выделить именно тот участок, который содержит хромосому с необходимыми геном. После того как исследование законченно дается заключение.

Расшифровка результатов анализа


Результат положительный – это означает, что мутации в гене найдены, и вы можете сами заболеть или предать своим детям это заболевание. Если же результат отрицательный – это означает, что проблем со здоровьем и вас и будущего малыша не будет, то есть шанс заболеть миотонической дистрофией равен нулю. Любое заключение должен делать врач. В случае если есть мутации, генетик направляет к другим специалистам, которые в дальнейшем будут наблюдать течение заболевания.

Самостоятельно диагностировать заболевание и  назначать лечение категорически запрещено. Это может привести к летальному исходу. 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать