Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1



Общее описание


Частые мутации в гене DYT1 приводят к развитию наследственного заболевания, которое называется торсионной дистонией. Оно проявляется, как правило, на 1-2 десятилетии жизни, хотя известны случаи, когда заболевание начинает прогрессировать и в 70 летнем возрасте. Точный тип наследования пока не изучен, но доказано, что заболевание может передаваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Заболевание, которое передалось по рецессивному признаку в основном от брака кровных родственников, может протекать гораздо тяжелее чем, то которое передалось по доминантному.

Первыми симптомами этого заболевания является непроизвольное подергивание конечностей, чаще ног. Со временем возникают спазмы и в других мышцах, что приводит к «верблюжьей походке».

Часто прогрессирующее заболевание приводит к тому, что человек не может сам себя обслуживать, но со временем он привыкает к таким подергиваниям и учится обслуживать себя самостоятельно. Этим заболеванием в основном болеют мужчины. Заболевание достаточно редкое.

Показания для генетического исследования


Генетическое исследование назначается, как правило, в том случае, когда в семье прослеживается заболевание на протяжении 2-3 поколений. Для того чтоб в будущем оно не проявлялось в семейном анамнезе необходимо заблаговременно проходить генетические тесты. Для того чтоб их пройти надо прийти на консультацию к генетику. Именно этот врач выписывает направление на тесты.

Если есть наличие мутаций в гене DYT1, как правило, генетики советуют воздержаться от рождения детей.

Как проводятся генетические исследования


После того как в лабораторию поступает биологический материал, проводится ПЦР, которая сейчас полностью автоматизирована. Благодаря этому из общей цепочки ДНК выделяется участок с хромосомой, в которой расположен ген DYT1. После этого путем прямого секвенирования определяется наличие или отсутствие мутаций в гене или его экзонов.

Интерпретация результатов генетического исследования


После получения результатов исследования необходимо вместе с ними прийти на консультацию к генетику. Если мутации есть, значит, результат положительный, в основном указывается не только ген с мутацией, но еще и его экзон в котором произошла мутация.

Если результат исследования отрицательный – это означает, что мутаций не обнаружено.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать