Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3


Ахондроплазия - это наследственное заболевание, которое характеризуется карликовостью из-за укорочения проксимальных отделов верхних и нижних конечностей. Гипохондроплазия - это форма карликовости, которая имеет сходство с ахондроплазией и общую этиологию, но отличается менее выраженными клиническими симптомами. При наследственнойахондроплазии рост взрослого человека не превышает 120 см у женщин и 130 см у мужчин. Кроме низкого роста больные имеют еще много клинических симптомов (большой непропорциональный череп, прогнатизм, изодактилия, выраженный поясничный лордоз и др.). Дети отстают в моторном развитии. Интеллект не страдает. Наследуется болезнь по аутосомно-доминантному типу, в 80% случаев мутация развивается denovo. Частота 1 случай на 100 тысяч новорожденных.

Ген FGFR3 и его функция


Ген FGFR3 картирован на 4 паре хромосом. Относится к семейству генов, которые кодируют структуру рецепторов фактора роста фибробластов. Состоит из 19 экзонов. Белок-рецептор факторов роста фибробластов отвечает за рост костей организма. При ахондроплазии ген FGFR3 не функционирует как надо, и рост хрящей и костей замедляется. Это приводит к укорочению костей, их аномальной форме и низкому росту.

Материал для исследования


Кровь с консервантом ЭДТА.

Когда назначают анализ


Для верификации диагноза у больного с клиническими признакамиахондроплазии, гипохондроплазии.
При наличии в семье больного с ахондроплазией.
При планировании семьи и беременности.
При отставании ребенка в росте.

Результаты исследования


При отсутствии мутаций в гене FGFR3 риск ахондроплазии не превышает общепопуляционный уровень.

В 10экзоне гена могут быть найдены мутации, которые приводят к развитию заболевания. В 99% ахондроплазии ее причиной является мутация Gly380Arg (замена аминокислоты глицина на аргинин в положении 380 белка-рецептора факторов роста фибробластов). Такая структурная аномалия возникает в результате замены G на A или C в 1138 положении. Данная мутация практически во всех случаях возникает в отцовской хромосоме.

Известна мутация в 7 экзоне гена, которая заключается в замене нуклеотида G на T в 1123 положении, что приводит к замене аминокислоты глицина на цистеин в 375 положении структуры рецептора факторов роста фибробластов (Gly375Cys).

Мутации в гене FGFR3,кроме ахондроплазии, приводят к развитию гипохондроплазии. Мутация Asn540Lys (C1620A или C1620G) приводит к развитию гипохондроплазии в 60% случаев. Также возможны следующие структурные изменения, которые приводят к фенотипу гипохондроплазии: Asn540Thr,Lys650Asn, Asn540Ser, Ile538Val, Lys652Gln,Lys650Gln и еще ряд других, которые локализуются в 5, 10, 7, 13 и 15 экзонах. Но следует отметить, что гипохондроплазия относится к генетически гетерогенным заболеваниям. Описаны случаи, в которых связь с геном FGFR3 исключена.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать