Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене FKTN. Наследственная дилятационная кардиомиопатия


Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП) – это заболевание сердца, которое относится к большой группе кардиомиопатий и характеризуется увеличением полостей сердца, значительным прогрессирующим снижением сократительной функции миокарда. Прогрессирование заболевание приводит к развитию хронической недостаточности сердца. Дилятационная кардиомиопатия по статистическим данным считается самой частой причиной недостаточности сердца. Частота этого заболевания составляет 1 к 2500 человек. Причин развития данного вида кардиомиопатий много (ИБС, хроническая интоксикация алкоголем, миокардиты и др.), но более 45% всех случаев припадают на генетически детерминированную ДКМП.

Генетические аспекты ДКМП


Причиной первичной (идиопатической) ДКМП являются мутации в структуре генов, которые ответственны за синтез сарколемных и структурных белков миокарда. На сегодня известно около 20 различных вариантов генетической ДКМП. Около 16% всех генетических форм ДКМП наследуются по аутосомно-рецессивному типу, в 5% случаях можно встретить Х-сцепленный рецессивный тип наследственности, но чаще всего наследственная дилятационная кардиомиопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Мутации в структуре гена FKTN вызывают развитие дилятационной кардиомиопатии 1 Х типа. Причиной данного заболевания являются одновременно две мутации гена FKTN, который находится на коротком плече 9 хромосомы. Данный ген кодирует структуру фукутина. Фукутин – это трансмембранный протеин, который локализируется на аппарате Гольджи. Он принимает участие в процессе гликозилирования дистрогликанав клетках скелетных мышц.

Мутации в гене FKTN также могут бить причиной мышечной дистрофии Фукуяма и поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Материал для анализа


Цельная кровь с консервантом ЭДТА.

Когда назначают анализ


  • При поиске причин ДКМП.
  • При наличии в семейном анамнезе ДКМП.
  • Для верификации диагноза мышечной дистрофии Фукуяма и поясно-конечностной мышечной дистрофии.
  • При планировании беременности и семьи.
  • При выявлении мутации в гене FKTN у родственников 1 и 2 линии.

Результаты исследования


Для выявления мутаций в структуре гена FKTN используют прямую ДНК-диагностику (секвенирование гена).

Во всех случаях ДКМП, связанной с полиморфизмом гена FKTN, была найдена мутация – вставка 3,062 т.н.п.транспозона 3’некодирующей области гена. Второй мутацией может быть одна из 2 известных миссенс мутаций в кодирующей области гена: замена цитозина на аденин в 1073 положении и замена цитозина на гуанин в 536 положении гена FKTN.

Если данных мутаций обнаружено не было, то исключать диагноз наследственной кардиомиопатии нельзя, так как существует еще целый рях генов, мутации в которых могут привести к ДКМП.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать