Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Анализы мочи

Что такое атаксия Фридрейха?


Атаксия Фридрейха– наследственное заболевание, характеризующееся аутосомно-рецессивным типом наследования, поражением задних и боковых канатиков спинного мозга,  и проявляющееся в виде нарушения ходьбы, координации движений, снижением сухожильных и надкостничных рефлексов, а также общей чувствительности. В редких случаях, возможно наследование по аутосомно-доминантному типу(существует теория, что данное наследование – результат спонтанных, сходных по происхождению и локализации, мутаций). В результате мутации в гене FXN, происходит увеличение последовательностей GAA, и, как следствие этого, происходит нарушение синтеза белка фратаксина.  Для данного заболевания характерна неполная пенетрантность гена, в результате чего данное заболевание может проявиться только в том случае, когда человек наследует мутированные рецессивные гены, которые он получает от родителей. При этом, родители могут и не болеть данным заболеванием,  а быть только носителями. Высока частота данного заболевания в тех семьях, где практикуются кровные браки.

Клинически, данное заболевание может протекать сходно с атаксией, проявляющейся при дефиците витамина Е.

Диагностика


Диагностировать данное заболевание возможно в любом возрасте, начиная  с дородового. Основным методом определения генных мутаций является ПЦР. Материалами для проведения диагностики служат кровь, а если диагностика проводится в дородовом периоде, то инвазивно берут частицу ворсин хориона, либо амниотическую жидкость. Из данного материала выделяют митохондриальнуюм РНК. Данная цепь подвергается воздействию специфических ферментов(в частности, ДНК-полимераза), используемых в реакции ПЦР. В результате действия ферментами на мРНК, получают клонированную цепь РНК, с увеличенным количеством триплетов. Особую важность представляет триплет ГАА, находящийся в первом интроне гена FXN.Функция данного гена заключается в синтезе белка фратаксина, основная функция которого заключается в транспорте железа в митохондриях. У здоровых людей количество триплетов ГАА строго фиксировано, тогда как у больных атаксией Фридрейха их количество увеличивается в сотни раз. Выделение цепи с огромным количеством одноименных повторов ГАА будет являться достоверным признаком наличия мутации.

Необходимость данного анализа


Своевременное выделение данной мутации позволяет назначить необходимое лечение, хотя полного излечения от данного заболевания не зафиксированно.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать