Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов


Поиск мутаций в гене GARS


Моторно-сенсорная нейропатия – наследственное заболевание, возникающее из-за нарушений в строении генов.  Одно из самых распространенных нейропатий - болезнь Шарко-Мари-Тута II типа (невральная амиотрофия Шарко-Мари), которая встречается наиболее часто из всей группы генетических заболеваний с аутосомно – доминантным типом наследования. Частота встречи этой патологии достигает 40 случаев на 100000 исследуемых.   Данная болезнь характеризуется медленным прогрессирующим развитием с поражением мышц конечностей и  развивается при мутации гена GARS. Для того  чтобы это выявить, делается молекулярно-генетический анализ гена, для которого берется цельная кровь пациента. Именно он дает полную картину наличия тех или иных мутаций, что в свою очередь, свидетельствует о наличии конкретного заболевания. 

При наличии изменения в строении гена GARS нарушается синтез белков, что приводит к нарушению проведения нервных импульсов, вследствие чего начинает развиваться слабость дистальных отделов конечностей, которая постепенно переходит в их атрофию. Из-за того, что длинные мышечные волокна страдают больше, изначально изменения затрагивают удаленные группы мышц нижних (голени и стопы) и верхних (предплечья и кисти рук)  конечностей.  При дальнейшем развитии заболевания у пациентов постепенно уменьшается болевая и тактильная чувствительность по типу «чулок» и «перчаток». 

Заболевание начинает развиваться в детстве (с 10 лет) и характеризуется следующими симптомами:

  • Штампующая»походка с подворачиванием голеней
  • Незначительные боли в ногах, которые довольно  быстро проходят
  • Слабость в икроножных мышцах, постепенно приводящая к их атрофии
  • Ноги в виде «перевернутых бутылок»
  • Изменения формы стоп с формированием высокого свода
  • Снижение сухожильных рефлексов (ахилловых, коленных)
  • Сенсорные нарушения опорно-двигательной системы

Следует отметить и то, что в одной семье болезнь может начать развиваться в разном возрасте, причем этот диапазон может варьироваться от 10 до 20 лет. Это зависит от конкретной формы заболевания.

Для того, чтобы предотвратить или снизить риск рождения ребенка с данной патологией следует еще на этапе планирования беременности пройти обследование у врача-генетика. 
Вовремя выявленные нарушения и принятые меры помогут свести появление этого заболевания к минимуму. 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать