Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Анализы на дому в Москве

Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)


Общее описание


Люди, которые имеют мутацию в гене коннексина 32 GJB1 (Cx32), имеют самое частое наследственное заболевание - моторно-сенсорную нейропатию. Это заболевание начинает прогрессировать в возрасте от 10 лет. У ребенка начинают быстро уставать голеностопные суставы, что приводит к последующей атрофии мышц ног, а затем еще и рук.

Сначала поражаются нервные волокна, которые покрыты миелиновой оболочкой. Это приводит к тому, что человек перестает «ощущать» свои стопы и ноги. Нет ощущения температуры. Приобретается штампующая походка. Ноги становятся похожими на ноги аиста.

Болезнь еще называют именем трех ученых врачей, которые более точно ее описали Шарко-Мари-Тут. Различают три типа этого заболевания. Первый тип характеризуется тем, что снижается скорость импульса, который проводится по срединному нерву. Из-за того что страдают нервные волокна, первыми поражаются ноги, а затем с течением времени и руки.

Первый тип этого заболевания бывает в основном после того как происходят мутации в гене GJB1 (Cx32) или эти мутации передались по наследству от обоих родителей.

 Если у одного из родителей это заболевание находится в доминантном, а у другого в рецессивном признаке, значит, ребенок может унаследовать эти мутации, что приведет к развитию моторно-сенсорной нейропатии.

Для чего необходимо сдавать генетические тесты


Когда в семье есть родственники, страдающие данным заболеванием, необходимо пройти генетический тест на выявление мутаций в гене коннексина GJB1 (Cx32). Как правило, если они есть, это может привести к развитию моторно-сенсорной нейропатии. Для того чтоб это заболевание выявить на ранних стадиях необходимо проводить такие генетические тесты.

Как проводят генетические тесты


Сначала из крови выделяют определенный участок ДНК, в котором содержится хромосома с геном, содержащим мутацию. После того как этот участок будет найден, секвенированием определяют наличие мутации.

Расшифровка результатов исследования


  • Положительный результат – мутации в гене присутствуют
  • Отрицательный результат – мутации в гене отсутствуют

В любом случае для полной и точной картины состояния собственного здоровья необходимо обратиться к специалистам. Есть такие ситуации, при которых диагностируется заболевание, а мутации достаточно трудно найти. Поэтому необходимо обратиться к генетику, который знает точно: в каком гене может быть мутация для любого заболевания.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать