Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене GJB2


Общая характеристика исследования


Синдром кератита-тугоухости-ихтиоза представляет собой очень редко наследственное заболевание, которое связано с нарушением процесса развития эктодермы и ее дифференцировки. Это происходит в результате наличия мутации, затрагивающей ген GJB2. Наиболее часто эта мутация возникает впервые. Только в одном случае из десяти возможно ее наследование, которое происходит по аутосомно-доминантному типу. 

Основными клиническими признаками заболевания являются:

  • снижение слуха, которое связано с недоразвитием слухового нерва и других отделов этого анализатора;
  • фотофобия, то есть боязнь света;
  • повышенная васкуляризация роговицы;
  • повышенное ороговение ладоней и стоп;
  • частые бактериальные инфекции, которые поражают кожу и другие мягкие ткани. 

Может происходить сочетание различных клинических признаков, которые описаны выше. Они тоже связаны с мутацией в гене GJB2. Однако в данном случае диагноз синдрома кератита-ихтиоза-тугоухости не выставляется. 

Показания для проведения генетического исследования


Основными показаниями, когда необходимо провести данное молекулярно-генетическое исследование, являются:

  • отягощенная наследственность (для этого выясняется семейный анамнез и проводится пренатальная диагностика);
  • наличие симптомов, подозрительных на синдром ихтиоза-кератита-тугоухости.  

Подготовка перед исследованием и методика


Специального подготовительного этапа накануне исследования не требуется. Производится забор цельной крови, которую впоследствии фиксируют ЭДТА (выступает в роли консерванта). Перед взятием крови должен быть исключен алкоголь. Забор крови производится утром натощак. Это молекулярно-генетическое исследование является трудоемким, поэтому выдача результатов возможна не ранее 5-7 дней с момента забора крови. 

Интерпретация полученных результатов


Определение мутации в гене GJB2 является достоверным признаком при наличии характерных клинических проявлений для выставления диагноза синдрома ихтиоза-кератита-тугоухости. Этиотропного лечения данной патологии в настоящее время не существует. Поэтому за такими людьми проводится динамическое наблюдение, а также показано проведение симптоматической терапии. Она способствует уменьшению выраженности клинических проявлений этого синдрома. Пренатальная диагностика позволяет прервать беременность по желанию родителей, однако должно прилагаться письменное согласие. 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать