Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов


Поиск мутаций в гене GPR143


Общее описание


Если в гене GPR143 выявлены мутации – это говорит о том, что у человека может быть глазной альбинизм, то есть частичный альбинизм. Это довольно редкое наследственное заболевание, которое передается от матери по рецессивному признаку. Сама женщина может быть носительницей мутированного гена, который у нее может быть выявлен  в виде мозаичной картины депигментации глазного дна. Этот признак у матерей встречается в большинстве случаев.

Ребенок может наследовать этот ген и если он окажется мальчиком – это приведет к тому, что у него будут выявлены депигментации радужной оболочки глаза и глазного дна. Но этот вид альбинизма называется частичным, потому что волосы и кожа у такого альбиноса ничем не будет отличаться от кожи и волос его нормальных сверстников.

Мутации в гене GPR143 приводят к рождению частичного альбиноса с проблемой зрения. Может наблюдаться нистагм, боязнь света и тремор головы.

Для чего необходимо проводить генетические исследования


Для выявления редких мутаций и наследственных заболеваний необходимо проходить генетические исследования. На эти исследования, как правило, направляет врач-генетик, который в дальнейшем рассказывает родителям об опасности рождения больного ребенка или об отсутствии такой опасности.

Если мать является носителем мутаций в гене, рождение больного малыша можно предвидеть, но для этого необходимо, чтоб кровь на исследование сдал будущий биологический отец.

Как проводят генетический тест


Для генетического исследования необходимо сдать кровь, которую затем направляют в лабораторию. Затем благодаря техногенному прогрессу  методом ПЦР, который сейчас полностью автоматизирован от общей цепочки ДНК выделяют ту, на которой содержится 10 хромосома, затем делают дубликат этого участка. После чего при помощи прямого секвенирования проводят исследование на наличие или отсутствие мутаций в гене GPR143. После полного исследования выдается заключение.

Интерпретация результатов генетического теста


Полное и точное интерпретирование результатов исследования может сделать, только генетик. По результатам исследований он проводит консультацию и объясняет родителям, что может унаследовать их будущий ребенок. Если у матери обнаружена мутация в гене GPR143 – это может стать причиной рождения частичного альбиноса. У мужчин очень редко встречается мутация в этом гене.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать