Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск мутаций в гене HOXD13. Синполидактилия


Синполидактилия–это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется синдактилиями (сращение пальцев, чаще всего 3 и 4) и/или полидактилиями (дополнительный палец) в разных комбинациях на руках и ногах. На сегодняшний день найдено три генетических локуса, ответственных за данную патологию.

Чаще всего обнаруживается генетический вариант синполидактилии 1 типа, который обусловлен мутациями в структуре гена HOXD13. Для этого заболевания характерно явление неполной пенетрантности. Хотя мутация и относится к аутосомно-доминантному типу и для проявления болезни достаточно лишь 1 аллеля мутантного гена, но не у всех она проявляется фенотипом синполидактилии. Также для данной патологии характерно наличие очень широкого диапазона клинических проявлений (разные сочетания синдактилий и полидактилий на руках и ногах).

Синполидактилия может иметь самостоятельное значение и быть не опасной для жизни и здоровья ребенка, если она вызвана мутациями в структуре гена HOXD13. Но часто она является симптомом куда более опасных генетических аномалий не связанных с геном HOXD13. Поиск генетических аномалий в гене HOXD13 позволит убедиться в неопасности данного состояния и отсутствия более серьезных заболеваний.

Ген HOXD13 и его функция


Ген HOXD13 находится на длинном плече 2 хромосомы. Кодирует структуру одного белка из семейства НОХ (гомеобокс). Этот протеин играет важную роль в период эмбрионального развития и пространственной организации конечностей. Потому нарушение функции белка HOXD13 приводит к нарушению морфогенеза конечностей, что клинически проявляется в виде синполидактилии.

Материал для анализа
  • Кровь с консервантом ЭДТА.
  • Амниотическая жидкость, ворсины хориона для дородовой диагностики.

Когда назначают анализ


  • При наличии у больного синполидактилии для верификации диагноза.
  • При наличии синполидактилии в семейном анамнезе на этапе дородовой диагностики.
  • При планировании семьи и беременности.
  • Для исключения более тяжелой патологии, которая сопровождается синполидактилией.

Результаты исследования


В структуре гена HOXD13 присутствует участок, который состоит из нескольких повторяющихся повторов GCG, этот фрагмент кодирует участок белка, который состоит из остатков аланина. Самый частый вариант мутации – это увеличения числа повторов GCG, что приводит к удлинению аланиновой цепочки первичной структуры белка. Существуют и другие типы мутаций, но их доля гораздо меньше. Потому для выявления мутации нужно проводить не только подсчет числа GCG повторов, а секвенирование гена (полная нуклеотидная расшифровка ДНК).

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать