Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене HPGD


Первичная гипертрофическая остеоартропатия (ПГО) или пахидермопериостоз – это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, основными признаками которого являются пахидермия (гипертрофические изменения всей толщи кожи), симптом “барабанных палочек” (утолщение ногтевых фаланг пальцев рук в виде колб, которое обусловлено гипертрофией мягких тканей), периостоз (изменения надкостницы не воспалительного характера). Также часто наблюдают врожденные пороки сердца (открытый Баталов проток), повышенное потоотделение, дефекты в строении костей черепа (медленное зарастание родничков).

Это очень редкая патология и встречается только в 5% случаев гипертрофической остеоартропатии. В остальных 95% случаев наблюдается вторичная гипертрофическая остеоартропатия. Она встречается у больных с хронической патологией легких, плевры, сердца. При лабораторном исследовании у больных с ПГО обнаруживают аномально высокий уровень простагландина Е2. В 2008 году было обнаружено, что причиной ПГО является мутация в гене HPGD.

Ген HPGD и его функция


Ген HPGDлокализируется на 4 паре хромосом. Он кодирует структуру 15-гидроксипростагландиндегидрогеназы. Этот белок является ключевым ферментом в катаболизме простагландинов (принимает участие в реакции дегидратации простагландинов). Вследствие таких нарушений и аномального метаболизма простагландина Е2, его количество значительно возрастает в организме, что вызывает фенотип пахидермопериостоза. Среди врожденных пороков сердца у больных с ПГО преобладает открытая артериальная протока. Во время внутриутробного развития именно простагландины поддерживают ее в открытом состоянии, но после рождения она должна закрыться. Под влиянием высокого количества простагландинов этого не происходит, и формируются патологические изменения.

Материал для анализа


Венозная кровь с консервантом ЭДТА.

Когда назначают анализ


  • Для верификации диагноза ПГО.
  • При наличии у больного “барабанных палочек” без видимых на то причин.
  • Если в семейном анамнезе имеются случаи ПГО.
  • При наличии пахидермии, открытого артериального протока.
  • При планировании семьи и беременности.

Результаты исследования


Для выявления мутаций в гене HPGD, которые приводят к фенотипу первичной гипертрофической остеоартропатии, используют прямую ДНК-диагностику (секвенирование гена). При этом возможно наличие следующих мутаций:ALA140PRO, 10-BP DEL/2-BP INS, NT232, 2-BP DEL, 175CT, SER193PRO.

Следует отметить, что хотя тип передачи заболевания и аутосомно-рецессивный, но у гетерозигот по мутантномуаллелю часто находят легкие признаки болезни.

Если мутаций в гене HPGD не обнаружено, то, скорее всего, у больного вторичная гипертрофическая остеоартропатия, и следует искать хронические заболевания легких или сердца.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать