Ген HSPB1

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия болезнь Шарко-Мари) представляет собой заболевание, которое поражает периферические нервы. В итоге это приводит к постепенной атрофии мышц, которые иннервируются данным нервным корешком. 

Патогенетической основой заболевания является нарушение нормального образования миелиновой оболочки нерва, что делает его очень уязвимым по отношению к различным повреждающим факторам, а также нарушает его нормальное функционирование. При прогрессировании заболевания мышцы утрачивают способность сокращаться, что может приводить к полной обездвиженности больного. 

Заболевание передается по наследству, так как связано с появлением различных мутаций. Одна из таких мутаций затрагивает ген HSPB1.  Ее выявление поможет установить окончательный диагноз, а также выявить носителей мутантного гена, которые на данном этапе не имеют клинических проявлений. Особенно это актуально для второго типа болезни Шарко-Мари, который характеризуется поздним началом (в 16-30 лет) и медленным прогрессированием. 

Основными показаниями, когда необходимо проводить это молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутации HSPB1, являются:

• отягощенная наследственность по заболеванию Шарко-Мари;
• выявление носителей мутантного гена, в том числе и на этапе пренатальной диагностики (то есть до рождения ребенка с целью принятия определенных мер).

Особого подготовительного этапа данное исследование не требует. Необходимо только с утра перед сдачей анализа отказаться от употребления пищи, а накануне в течение суток исключается употребление алкоголя. Для проведения анализа необходимо получить образец цельной крови. Затем его фиксируют с помощью ЭДТА, а после этого специальными методами выявляют наличие характерной мутации. 

В случае, если определена мутация в гене HSPB1, то риск развития болезни Шарко-Мари очень высокий. Пациент должен быть отнесен в группу, нуждающуюся в динамическом наблюдении, а также требующую выполнения определенных профилактических мероприятий. В первую очередь речь идет о комплексе физических упражнений. Если же имеются характерные клинические признаки, то при наличии выявленной мутации диагноз болезни Шарко-Мари не вызывает затруднений. Требуется проведение комплексного лечения (медикаментозного, физиотерапевтического, ЛФК).