Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов


Поиск мутаций в гене LITAF


Общая характеристика исследования


Болезнь Шарко-Мари имеет наследственную природу и проявляется развитием мышечной атрофии, которая склонна к прогрессированию. Заболевание имеет восходящий характер поражения, то есть сначала поражаются ноги (стопы, голень, бедра), а затем уже руки. В основе заболевания лежит нарушением работы периферической нервной системы, что лишает мышцы чувствительной иннервации, приводя к постепенным дегенеративно-дистрофическим процессам. 

Сложность диагностики этого заболевания связана с тем, что заболевание может проявляться при наличии различных мутаций, которые затрагивают самые разнообразные локусы. В настоящее время выявлено около 40 таких локусов. Данное исследование предлагает оценивать наиболее частые мутации, которые затрагивают гены SH3TC2 и FIG4. Проведение данного исследования позволит полностью понять характер происходящих патологических изменений.

Показания для проведения генетического исследования


Необходимость направления пациента на исследование, которое выявляет наличие мутаций в  генах SH3TC2 и FIG4 возникает в тех случаях, когда ближайшие его родственники имеют клинические проявления, которые похожи на болезнь Шарко-Мари или имеют уже подтвержденное данное заболевание.

Подготовка перед исследованием и методика


Специальной подготовки данное исследование не требует. Биологическим материалом является кровь, которую необходимо набирать утром натощак. Ее фиксируют при помощи консерванта ЭДТА, после чего возможно оценить наличие характерных мутаций в том или ином локусе. 

Интерпретация полученных результатов


В случае выявления носительства генов  SH3TC2 и FIG4 пациента относят в группу повышенного риска развития наследственной моторно-сенсорной нейропатии при отсутствии у него клинических проявлений. А в случае, когда есть уже типичная картина заболевания, то данное исследование позволяет выставить окончательный диагноз. Именно он и определяет характер дальнейших действий врача. Лечение и профилактические мероприятия должны быть направлены на улучшение метаболических процессов в нервной ткани, что позволит предупредить прогрессирование патологических изменений. В связи с этим качество жизни пациента длительное время будет оставаться удовлетворительным, то есть он не потеряет способности к передвижению. 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать