Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов


Поиск мутаций в гене LMNA



Что такое наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута тип ІІ) 


Болезнь Шарко-Мари-Тута ІІ типа известна как моторно-сенсорная нейропатия. Она относится к неврологическим заболеваниям, является результатом наследственных сбоев в системе обмена веществ и относится к группе динамически растущих генетических заболеваний поражения нервов, при которых поражаются мышцы дистальных отделов нижних и верхних конечностей. Свое название она получила от имен трех ученых, которые длительное время ее исследовали.

Это очень редкая наследственная болезнь, которая генетически передается от поколения к поколению. Она вызвана изменениями в ДНК-структуре хромосом клеток человеческого тела. 

Болезнью моторно-сенсорной нейропатии страдает около 3 млн. человек во всем мире. В зависимости от степени тяжести, симптомов, возрастной категории пациента, выделяют 2 типы ее наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

При аутосомно-рецессивном типе наблюдается присутствие двух копий дефектного гена. Таким образом, от обоих родителей, у которых никогда не было этого заболевания, может унаследоваться по одной копии видоизмененного гена.

Для выявления заболевания при аутосомно-доминантном типе достаточно всего лишь одной копии дефектного гена, чтобы произошла хотя бы одна мутация (в этом случае видоизмененный ген будет доминировать над здоровым).

ІІ тип этого заболевания имеет положительную динамику, и в случае своевременной диагностики, успешно поддается лечению.

Исследование при диагностике заболевания


Болезнь Шарко-Мари-Тута ІІ типа определяется лабораторными генетическими исследованиями путем анализа дупликаций на хромосоме, которые позволяют диагностировать обычную скорость проведения импульсов по нервам, выявлять изменения в снижении амплитуды потенциалов, делать биопсию нервного ствола мышц, позволяющую определить наличие в гене сегментарной демиелинизации.

Суть исследований заключается в обнаружении симптомов, характерних для поражения периферических нервов и уменьшения скорости проведения по них импульсов до 38 м/сек в ходе ДНК-анализа.

Данным анализом выявляются изменения в аксонах и волокнах периферических нервов, мутационные нарушения в структуре ДНК. Наблюдаются изменения уменьшения диаметра аксона с последующей его дегенерацией, что приводит к атрофии мышц нижних и верхних конечностей.

Симптоматика заболевания


Болезнь Шарко-Мари-Тута ІІ типа характеризуется деформацией нервных окончаний, нарушая передачу импульсов от мозга к мышцам и органам чувств.

При заболевании поражается миелиновая оболочка либо осевые цилиндры периферических нервов, в мышцах скелета наблюдается атрофия нервных окончаний, поэтому заболевание проявляется изменениями в походке, нарастающей слабостью, деформацией стоп. 

Клиническая картина представлена слабыми либо атрофированными мышцами верхних и нижних конечностей, их деформацией, арефлексией сухожилий, нарушениями координации движений. Поражение нервов вызывает неконтролируемую дрожь в пальцах рук, затруднительную ходьбу, мышечную слабость, истощение мышц, деформацию суставов и костей, снижение или потерю чувствительности в отдельных участках конечностей (стопах, кистях, голенях). Особый симптом заболевания, на который следует обратить внимание в первую очередь – непроизвольные движения ногами в сидячем или лежачем положении (так называемый «синдром беспокойных ног»).

Поскольку наследственная моторно-сенсорная нейропатия имеет тенденцию к медленному прогрессированию, своевременное выявление заболевания, ведение здорового образа жизни, эффективное лечение позволит значительно замедлить темпы прогрессирования болезни и будет иметь благоприятный прогноз.

Для чего нужно проводить поиск мутаций в гене LMNA


Проведение исследования в виде современного генетического тестирования дает возможность выявить скрытые наследственные болезни, предрасположенность конкретного человека к болезни, диагностировать появление генных мутаций, спланировать методы профилактики заболевания, подобрать наиболее эффективное лечение, проводить медицинское консультирование молодых пар при планировании семьи. 

Также генетическое исследование рекомендуется семьям, которые планируют заводить детей, особенно, если у родственников были случаи нервно-мышечных болезне


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать