Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене MIP


Мутации гена MIP


Ген MIP – один из 20 генов, мутации которых приводят к различным формам врожденной катаракты. В частности, мутации этого гена являются причиной развития аутосомно-доминантной катаракты. Ген MIP кодирует аквапорин-0 – основной белок волокон хрусталика. Он состоит из 4 экзонов и расположен на длинном плече хромосомы 12 (12g13). На сегодняшний день известно три мутации этого гена, которые приводят к развитию ламеллярной и полиморфной форм врожденной катаракты.

Известный генетик В. Бэрри открыл две мутации гена MIP. В первом случае исследователь выявил нуклеотидную транзицию С-Т, в результате которой происходила замена треонина на аргинин в T138R (138 кодоне). Во втором случае наблюдалась трансверсия A-G, сопровождавшаяся заменой глицина на глутаминовую кислоту в E134G (134 кодоне). Такие мутации нарушают структуру водного канала и приводят к затруднению протока воды. В результате начинается помутнение глазных линз и развитие катаракты.

Особенности заболевания


Врожденная катаракта – наследственное заболевание, которое характеризуется помутнением хрусталика глаза. По мере развития заболевания у больного снижается острота зрения, а в некоторых случаях наступает полная его потеря. Помутнение хрусталика обнаруживается сразу после рождения или в течении первых трех месяцев. У ребенка возможны такие клинические проявления, как косоглазие, нистагм, нарушение фиксации взора и лейкокория.

Группа врожденных катаракт характеризуется значительным генетическим и клиническим разнообразием. Все формы данного заболевания классифицируются на основе локализации, степени и вида помутнения хрусталика. Различают порошкообразную, полную, полярную, атипичную, ядерную, кораллообразную и веретенообразную формы катаракты. Наиболее характерным для данного заболевания является аутосомно-доминантный тип наследования.

Исследование мутаций в гене MIP


Наличие мутаций в гене MIP определяют с помощью ДНК-диагностики. Для анализа берут любой биологический материал, содержащий клетки с ядрами. В большинстве случаев используют капиллярную или цельную венозную кровь, которую высушивают на стерильной марлевой салфетке или собирают в пробирку с антикоагулянтом. Забор крови проводится в любое время суток и не зависит от приема пищи.

Образцы сухой крови хранятся при комнатной температуре, а жидкой – при температуре +4ºС не более 3 дней. В случае более длительного хранения, образцы жидкой крови замораживаются и доставляются в лабораторию на ледяной бане. Срок исполнения анализа 21 день.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать