Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене MSX2


Роднички – это естественные отверстия в черепе, промежутки между костями черепа. На уровне родничков мозг покрыт только своими оболочками и кожей. Различают большой и маленький родничок. Как правило, закрытие маленького родничка происходит еще во время внутриутробного развития. Если ребенок родился с открытым маленьким родничком, то это может свидетельствовать о его недоношенности или генетической аномалии развития костей черепа. Большой родничок играет важную роль при рождении ребенка (прохождения по половых путях) и закрывается к 6-18 месяцам жизни малыша. Если этого не происходит, то возможно у ребенка врожденная аномалия развития костей черепа.

У взрослых незаращенный большой родничок или теменное отверстие выглядит, как симметрический дефект овальной формы теменных костей, расположен с каждой стороны от сагиттального шва черепа. С возрастом, как правило, дефект уменьшается, но не исчезает. Анатомическая форма черепа может отличаться от нормальной, что зависит от размера дефекта.

Обычно люди с теменным отверстием не имеют никаких медицинских проблем с такой своей “особенностью”, их интеллектуальное развитие не страдает. Но у них присутствует повышенный риск травмы головного мозга.

Данное заболевание относится к генетической врожденной патологии и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Выявлены 2 генетических локуса, которые ответственны за болезнь. Это гены MSX2 и ALX4 (тип 1 и 2). По фенотипу различить типы заболевания не возможно.

Ген MSX2 и его функция


Ген MSX2 находится на длинном плече 5 хромосомы. Он кодирует структуру белка, который по своим функциям относится к семейству транскрипционных факторов. Он необходим в процессе органогенеза для правильного развития всего тела. Он поддерживает остеобласты в зоне сагиттального шва в недифференцированномсостоянии и стимулирует их пролиферативные процессы. Если присутствует дефект в структуре данного белка, то это приводит к нарушению функций остеобластов (особенно в области сагиттального шва) и незаращению родничков.

Материал для анализа


  • Венозная кровь с консервантом ЭДТА.
  • Для дородовой диагностики – амниотическая жидкость, ворсины хориона.

Когда назначают анализ


  • При наличии незаращения маленького родничка у доношенного ребенка при рождении.
  • При отсутствии заращения большого родничка после 18 месяцев жизни ребенка.
  • При наличии схожего случая в семейном анамнезе.
  • На этапе дородовой диагностики.
  • При планировании семьи и беременности.

Результаты исследования


При исследовании структуры гена MSX2 возможно наличие следующих мутаций, которые приводят к теменному отверстию:
  • 6-BP DEL, NT475
  • ARG172HIS
  • 206-KB DEL
  • ALA89TER
  • TRP115TER
  • 4-BP DUP, NT505
  • 8-BP DEL, NT548


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать