Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск мутаций в гене NGFB


Общая характеристика исследования


Мутация в гене NGFB является признаком такого наследственного заболевания, как сенсорная полинейропатия. Выделяют несколько его клинических разновидностей, которые отличаются своими проявлениями.

Данная разновидность наследственной полинейропатии проявляется следующими признаками:

  • нарушается болевая чувствительность, причем именно глубокая;
  • изменяется восприятие температуры, поэтому человек не может адекватно воспринимать холодное и горячее, что и приводит к характерным поражениям.

У таких пациентов еще с детского возраста выявляется разрушение суставов по типу болезни Шарко. Это приводит к тому, что нарушается походка, человек не может выполнять сложные движения и т.д. Такие дети в интеллектуальном развитии не отстают от своих сверстников. Важно, что не развивается мышечная атрофия и атаксии, что отличает это заболевание от группы нервно-мышечных заболеваний. Они нормально воспринимают прикосновения, давление и вибрацию.

В основе заболевания лежит нарушение процессов миелинизации нервного волокна. Миелиновая оболочка в норме выполняет защитную функцию. Также страдают и те волокна, которые в норме должны быть немиелиновыми.

Показания для проведения генетического исследования


Данное молекулярно-генетическое исследование необходимо проводить в тех случаях, когда имеются вышеперечисленные симптомы. Они указывают на вероятность этого наследственного заболевания, особенно если имеется отягощенный семейный анамнез. Для этого необходимо тщательным образом выяснить всю родословную человека.

Подготовка перед исследованием и методика


Специального подготовительного этапа данное исследование не требует. Для проведения анализа производится забор цельной крови. Ее необходимо получать натощак, а также накануне исследования рекомендуется отказаться от употребления спиртных напитков. Исследование является сложным, требует применения современного оборудования и реактивов, поэтому выдача результатов возможна не ранее 5 дней с момента забора крови.

Интерпретация полученных результатов


Выявление мутации в гене NGFB является достоверным признаком наследственной семейной полинейропатии. Поэтому на основании результата молекулярно-генетического исследования можно выставить окончательный диагноз. Этиотропного лечения на данный момент не существует. Поэтому такие пациенты должны находиться под пристальным вниманием невролога, который проводит оценку неврологического статуса, а также курсы поддерживающей терапии. Своевременная диагностика этого патологического процесса позволит замедлить его прогрессирование, что положительно отразиться на качестве жизни пациента.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать