Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1


Общая характеристика исследования


Окулофарингеальная мышечная дистрофия является одним из наследственных нервно-мышечных заболеваний, которое связано с определенными мутациями. Одна из наиболее распространенных мутаций – это мутация в гене PABPN1.  Заболевание характеризуется тем, что постепенно развивается мышечная слабость и атрофии. 

Окулофарингеальная мышечная дистрофия может наследоваться по двум основным механизмам – аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному. Как правило, первые клинические проявления заболевания развиваются в возрасте 40-50 лет. Однако имеются и исключения, которые заключаются в более раннем появлении первых клинических симптомов этого заболевания (20-30 лет). 

Основными симптомами окулофарингеальных мышечных дистрофий являются:

  • дисфагия – нарушение глотания;
  • птоз верхнего века, то есть его опущение, которое придает лицу характерный страдальческий вид. 

Показания для проведения генетического исследования


Данное молекулярно-генетическое исследование, которое выявляет мутации в гене PABPN1, необходимо проводить в следующих ситуациях:

  • отягощенная наследственность, то есть выявление семейных случаев этого заболевания;
  • наличие дисфагии и птоза верхнего века, которые позволяют выставить предварительный диагноз.  

На основании результатов этого исследования можно выставить окончательный диагноз, который необходим для лечения данной патологии. 

Подготовка перед исследованием и методика


Подготовительного этапа перед этим исследованием не требуется. Биологическим материалом является цельная кровь. Ее забор производится утром натощак. Также перед исследованием исключается употребление алкоголя в течение суток. Обычно получение результатов производится через 5-7 дней.

Интерпретация полученных результатов


Выявление мутации в гене PABPN1 позволяет выставить заключительный диагноз окулофарингеальной мышечной дистрофии. Это позволит определить дальнейший план ведения пациента. В первую очередь он заключается в профилактике осложнений, которые могут развиться на фоне нарушенного глотания. Особенно это касается аспирации желудочного содержимого в легкие. Также проводится метаболическая терапия, которая улучшает состояние мышц. При выраженном опущении верхнего века может потребоваться пластическая операция по коррекции данного состояния.  


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать