Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Поиск мутаций в гене PAX3


Общая характеристика исследования


Мутация в гене РАХ3 является признаком синдрома Ваандербурга – наследственного заболевания, которое было описано только в 1951 году. Основными клиническими признаками этого синдрома являются:

  • смещение внутреннего угла глаза, что приводит к расширению переносицы;
  • на голове появляются белые пряди волос;
  • ресницы могут быть частично или полностью белыми;
  • радужная оболочка может иметь различный цвет;
  • снижение слуха, которое обусловлено нарушением его чувствительной иннервации. 

Описаны различные клинические варианты синдрома Ваандербурга. Один из них проявляется сочетанием внешних признаков с расширением толстого кишечника (болезнь Гиршпрунга). В целом заболевание характеризуется доброкачественным течением. 

Показания для проведения генетического исследования


Это молекулярно-генетическое исследование проводится в двух случаях:

  • наличие клинических признаков, напоминающих проявления при синдроме Ваарденбурга;
  • отягощенная наследственность по данному заболеванию (в этом случае показано проведение пренатальной диагностики, которая позволяет принять родителям решение о возможном прерывании беременности). 

Однако учитывая доброкачественное течение, необходимости в прерывании беременности нет. Это генетическая аномалия, совместимая с жизнью. 

Подготовка перед исследованием и методика


Данное молекулярно-генетическое исследование не требует проведения какого-то подготовительного этапа. Для его проведения производится забор цельной крови. Затем ее фиксируют с помощью консерванта ЭДТА. После этого выполняется сложный поиск мутации в гене РАХ3. Этот процесс очень трудоемкий, поэтому получение результатов возможно не ранее 5-7 дней с момента забора крови.

Единственным условием для проведения этого исследования является исключение употребления алкоголя, а также взятие крови утром натощак. 

Интерпретация полученных результатов


Если выявляется мутация в гене РАХ3, то это является достоверным признаком наследственного синдрома Ваарденбурга. В таком случае требуется исключение мегаколона (болезни Гиршпрунга). Последнее состояние проявляется стойкими запорами и значительным расширением толстого кишечника на большом протяжении. Все эти изменения развиваются в результате дегенеративно-дистрофических процессов, которые поражают нервно-мышечные сплетения толстой кишки. Если диагностирована данная патология, то показано ее лечение. В остальных случаях лечение синдрома Ваандербурга не проводится, так как не наблюдается каких-либо отклонений в нормальной жизнедеятельности человека. 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать