Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск мутаций в гене PRF1


Иногда причинами врожденного заболевания - гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза являются мутации в гене PRF1.  В основном первые признаки этого заболевания проявляются в возрасте у детей до двух лет.
Основными симптомами данного наследственного заболевания является лихорадка, которая не поддается лечению антибактериальными препаратами, одновременное увеличение печени и селезенки – гепатоспленомегалия и что самое страшное – это поражение центральной нервной системы. Что же касается лабораторных синдромов, они характеризуются гипертриглицеридемией, гипофибриногенемией, би - или пан-цитопенией, гиперферритинемией.

К сожалению, бывают первичная форма заболевания, которая передается по наследству и вторичная, которая проявляется как аутоиммунное заболевание, или как следствие инфекционных, онкологических и других заболеваний.

Это заболевание передается по наследству по рецессивному признаку.

Для чего необходимо проводить генетические исследования


Из-за того что есть две формы данного заболевания, которые лечатся по разным методикам, поэтому для избежания летального исхода необходимо проводить генетические исследования, чтоб выяснить каким образом возникла болезнь у человека. Кроме того если в семье у кого-то из родителей были случаи заболеваний гемафагоцитарным лимфогистиоцитозом необходимо перед планированием беременности пройти исследования у генетика. Это поможет определить риск передачи болезни будущему малышу.

Иногда мутации в гене PRF1 приводят к возникновению данного заболевания.

Как проводятся генетические исследования


Для гена PRF1, который находится на 10  хромосоме и состоит из 3 экзонов, проводится прямое автоматическое секвенирование, и определение наиболее частых мутаций в экзоне данного гена, и при помощи мультиплексной полимеразной цепной реакции. Ген PRF1 кодирует белок перфорин, который участвует во многих жизненоважных процессах организма.

Такие исследования помогают выявить заболевание или мутации в генах родителей и также провести пренатальную диагностику.

Расшифровка результатов исследования


После того как исследования завершены выдаются результаты анализов, которые могут быть либо, положительными, либо отрицательными.
Положительные результаты говорят о том, что мутации в гене есть и они являются причиной возникновения гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза. Иногда человек может являться просто носителем данной мутации в гене, которая может передаваться из поколения в поколение, пока не появится второй человек с такими же мутациями в гене  PRF1.

В любом случае для более точного и правильного диагноза необходимы консультации у гематолога и генетика.

Если результат анализа отрицательный – это означает, что мутаций в данном гене нет.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать