Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск мутаций в гене RP3


Общая характеристика исследования


Мутация в гене RP3
приводит к развитию пигментной дегенерации сетчатки, которая носит наследственный характер.

Основными признаками
данного заболевания являются:
  • выраженное снижение остроты зрения;
  • быстрое прогрессирование;
  • дегенеративные изменения сетчатки со временем способны привести к развитию слепоты.

Для этого заболевания определяется характерная офтальмоскопическая картина. Во время исследования глазного дна выявляются так называемые «костные тельца». Они представляют собой глыбки пигмента, которые компактно откладываются.

Наследование заболевания связано с Х-хромосой, что приводит к развитию одной из разновидности этого заболевания – периферической дегенерации сетчатки 3-го типа. Поэтому, как правило, в данном случае слепота обычно развивается только у мужчин. У женщин могут определяться не ярко выраженные признаки заболевания. Наиболее  достоверным из них является определение костных телец.

Мутация в гене RP3 приводит к нарушению синтеза белка-регуляторора ГТФазы, что и обуславливает появление характерных патологических изменений.

Показания для проведения генетического исследования


Основными показаниями для этого молекулярно-генетического исследования, которое выявляет мутации, характерные для пигментной дегенерации сетчатки, являются:

  • семейные случаи заболевания, особенно это касается мужской линии, так как женщины могут быть только носительницами мутантного гена;
  • случайное обнаружение характерных глыбок пигмента во время офтальмоскопического исследования.

Также показано проведение этого исследования в рамках обследования пациента со значительным снижением остроты зрения.

Подготовка перед исследованием и методика


Данное молекулярно-генетическое исследование, выявляющее соответствующую мутацию, производится утром натощак. Также перед исследованием за сутки необходимо отказаться от употребления алкоголя, так как это может отрицательно отразиться на достоверности получаемых результатов.

Исследование обычно занимает от пяти до семи дней.

Интерпретация полученных результатов


Выявление мутации в гене RP3 позволяет выставить заключительный диагноз. Это необходимо для определения правильной тактики ведения пациента. Она заключается в проведении лазеркоагуляции сетчатки с целью предупреждения полной потери зрения.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать