Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене RPS19. Анемия Даймонда-Блекфена


Анемия Даймонда-Блекфена – это редкостная генетически обусловленная форма избирательной красноклеточной аплазии. Это очень редкое заболевание, зарегистрировано в мире 500 случаев такой анемии. Впервые заболевание описано в 1938 году. Анемию Даймонда-Блекфена диагностируют на 1 году жизни ребенка, причем у 25% анемию наблюдают уже на момент рождения. Описаны случаи унаследования такой анемии по аутосомно-доминантному типу, но в большинстве случаев тип наследственности аутосомно-рецессивный. Вместе с гематологическими нарушениями у больных часто присутствуют другие врожденные пороки развития сердечнососудистой системы, костей черепа, органов мочеполовой системы.

Ген RPS19 и его роль в развитии анемии Даймонда-Блекфена


Ген RPS19 кодирует белок рибосом S19, который связанный с 40S субъединицей рибосом, экспрессирующийсяв ткани гемопоэза. Ген RPS19картирован на 19 паре хромосом. Описаны такие мутации гена:транслокация t(X;19) и (p21;q13),делеция короткого плеча 19 хромосомы и миссенс-мутация (Arg62Trp). В такой ситуации в эритроидном заростке кроветворения повышается активность фермента аденозиндезаминазы, который понижает чувствительность предшественников красного ростка крови к факторам дифференцировкиэритроцитов –эритропоэтинов, IL-6, IL-3, что, в итоге, приводит к нарушению процессов регуляции предшественников эритроцитов.

Материал для исследования


  • Буккальный эпителий.
  • Венозная кровь с ЭДТА.
  • Амниотическая жидкость.

Когда назначают исследование


  • Для установления диагноза детям с тяжелой микроцитарной(реже макроцитарной),нормохромной анемией сретикулоцитопенией.
  • Для пренатальной диагностики анемии Даймонда-Блекфена.
  • При наличии больных детей в семье.
  • При планировании семьи и беременности.

Результаты исследования


При обнаружении нормального (не мутантного) аллеля гена RPS19, риск болезни не превышает общепопуляционного уровня.

При обнаружении одной из трех мутаций гена 
RPS19:транслокация t(X;19) и (p21;q13), делециякороткого плеча 19 хромосомыи миссенс-мутация (Arg62Trp), риск болезни возрастает. Возможно наличие гетерозиготного и гомозиготного варианта носительства мутантного аллеля. Все гомозиготы по мутантному гену будут фенотипически иметь анемию Даймонда-Блекфена, а гетерозиготыфенотипически будут здоровы, но у них много шансов передать болезнь своим потомкам. Если у одного из родителей обнаружен мутантный аллель, то вероятность наличия анемии у детей 25%, если носителями являются оба родителя, то вероятность составляет 50%. Частота болезни составляет 6 на 1 миллион новорожденных.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать