Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск мутаций в гене SLC9A6


Общая характеристика исследования


Мутация в гене SLC9A6 является непосредственной причиной развития Х-сцепленной умственной отсталости. Этот признак используется при проведении молекулярно-генетического исследования.

Данное заболевание проявляется только у мальчиков. Частота его составляет – 0,26%. Принято выделять две основные группы разновидностей Х-сцепленной умственной отсталости. Это специфическая и неспецифическая умственная отсталость. О неспецифической говорят в том случае, когда интеллектуальная дисфункция является единственным симптомом заболевания. При развитии специфической формы помимо такого признака, как умственная отсталость, имеются еще другие неврологические отклонения, а также изменение поведения, поражения внутренних органов, нарушение течения метаболических процессов в организме.

Мутация в гене  SLC9A6 приводит к особенной разновидности заболевания – к Christianson типу. Его основными клиническими признаками являются:
  • очень выраженная интеллектуальная дисфункция;
  • немота;
  • нормальный слух;
  • эпилептические припадки;
  • уменьшением продолжительности жизни.

Основой этого заболевания является дегенеративно-дистрофический процесс, доходящий до стадии атрофии и поражающий ствол мозга и мозжечок.

Показания для проведения генетического исследования


Проведение этого исследования необходимо в тех случаях, когда имеются клинические признаки заболевания, которые подозрительны на Х-сцепленную умственную отсталость, а также отягощенная наследственность. В последнем случае желательно проводить пренатальную диагностику. Она даст возможность паре принять решение о необходимости пролонгирования беременности.

Подготовка перед исследованием и методика


Специальный подготовительный этап перед этим исследованием не проводится. Для проведения анализа на выявление мутации в гене SLC9A6 необходимо произвести забор крови утром натощак. Также перед исследованием исключается употребление спиртных напитков, которые могут отрицательно повлиять на достоверность результатов.

Интерпретация полученных результатов


Мутация в гене SLC9A6, обнаруженная в этом исследовании, является достоверным признаком Х-сцепленной умственной отсталости. Этого достаточно для выставления окончательного диагноза.

Прогноз для этого заболевания неблагоприятный, так как не существует ни этиотропного лечения, ни способов предупреждения его прогрессирования и улучшения функционирования центральной нервной системы.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать