Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск мутаций в гене STXBP2


Ген STXBP2, а вернее мутации в нем приводят к тяжелому наследственному заболеванию - гемофагоцитарному лимфогистиоцитозу.

Это заболевание часто диагностируют у детей до двух лет. Проявляется оно как правило с того что у ребенка начинается лихорадка, рефракторная к антибактериальной терапии, затем появляется гепатоспленомегалия, которая выражается значительным увеличением печени и селезенки, до таких размеров, что выступает из-под ребер, и спокойно визуализируется. Затем наступают значительные поражения центральной нервной системы.

Заболевание достаточно тяжелое, и, если не применить специального лечения,  ребенок погибает. На данный момент проводится трансплантация костного мозга, что может облегчить состояние малыша.

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз наследуется в основном по рецессивному признаку. Затруднение диагностики может привести к неправильному диагнозу и как следствие неправильному лечению, поэтому для более точного и правильного диагноза необходимо проводить генетические исследования, которые помогут выявить признаки первичного гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза от других признаков схожих заболеваний.

Для чего проводятся генетические исследования


Для точной диагностики гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза необходимо проводить генетические исследования, которые помогают не только правильно поставить диагноз, но и, конечно же, назначить правильное лечение пациента. Своевременное обращение к гематологу и генетику дает возможность избавить ребенка от страданий.

Как проводятся генетические исследования


Биоматериал, который взяли у человека, чаще всего это сыворотка крови, исследуют методом прямого секвенирования, что позволяет выявить мутации в гене и его экзонах. В данном случае это ген STXBP2. Он картирован на 19 хромосоме, состоит из 19 экзонов, этот ген кодирует белок, который активно взаимодействует с белком синтаксина.

Расшифровка результатов генетического исследования


После того как исследование будет закончено выдается заключение, в котором дается полное описание мутаций которые обнаружены. Либо если мутаций не обнаружено, дается заключение о том, что мутаций нет.

Если мутации имеются, в обязательном порядке пишется, в каком локусе и какие мутации произошли. Все эти результаты необходимо предоставить генетику, которые делает четкое заключение и для подтверждения диагноза направляет на консультацию к гематологу.

Пациентам нельзя заниматься самолечением, тем более такого сложного заболевания как гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Это достаточно сложное заболевание, у которого имеются множество разновидностей, которые только опытные врачи могут заметить, по результатам исследования.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать