Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск мутаций в гене TBX3


Общая характеристика исследования


Мутация в гене ТВХ3 приводит к развитию синдрома Паллистера-Холла. Этот синдром представляет собой аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что при наличии этой мутации практически у всех будут клинические проявления синдрома, то есть бессимптомных носителей не существует.

Основными признаками заболевания являются:
  • образование кожной складки над верхним веком;
  • полидактилия, то есть увеличение количества пальцев на конечностях.

Помимо этих признаков могут быть и другие аномалии развития, затрагивающие мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт. Молекулярно-генетической основой данного синдрома является мутация в гене ТВХ3. Поэтому ее выявление позволяет установить окончательный диагноз  (с этой целью проводится молекулярно-генетическое исследование).

Показания для проведения генетического исследования


Проведение этого молекулярно-генетического исследования показано в двух случаях:
  • наличие клинических признаков заболевания, подозрительных на данный синдром;
  • отягощенная наследственность (в данной ситуации показано проведение пренатальной диагностики).

Подготовка перед исследованием и методика


Подготовительный этап перед исследованием не требуется. Единственным условием является забор крови утром натощак, а также на фоне исключения алкоголя, так как эти факторы могут отразиться на достоверности получаемых результатов. Исследование представляет собой трудоемкой процесс, поэтому выдача результатов занимает примерно 5-7 дней.

Интерпретация полученных результатов


Определение данной мутации методами молекулярно-генетической диагностики позволяет выставить окончательный диагноз синдрома Паллистера-Холла. За такими детьми должно проводиться динамическое наблюдение педиатра. Его цель заключается в раннем выявлении возможных осложнений данного синдрома. В настоящее время этиотропного лечения синдрома Паллистера-Холла не существует, поэтому проводиться только симптоматическая терапия. Она облегчает состояние больного и корректирует нарушенные функции.

Если же данная мутация выявляется в рамках пренатальной диагностики, то возможно прерывание беременности (при этом срок беременности не должен превышать 22 недель). Однако на это должно быть письменное согласие женщины. Врач только рассказывает о возможных последствиях такой беременности.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать