Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене TCIRG1. Мраморная болезнь костей (остеопетроз)


Мраморная болезнь костей (аутосомно-рецессивный остеопетроз) – это самая злокачественная форма детского остеопетроза, который относится к группе наследственных заболеваний и характеризируется значительным повышением плотности костей из-за нарушения процесса физиологической резорбции костной ткани. Болезнь обусловлена рецессивными мутациями в структуре гена TCIRG1. Встречается очень редко, 1 случай на 200000 новорожденных. Основными клиническими симптомами является повышенная ломкость костей, тяжелая анемия из-за оссификации полости костномозгового канала и развития недостаточности кроветворения, диффузное уплотнение костей, увеличение печени и селезенки, глухота, слепота, гидроцефалия. Как правило, смерть наступает до 3х лет. Эффективных методов лечения на сегодняшний день не разработано, единственным методом временной терапии является пересадка костного мозга.

Ген TCIRG1 и его функция


Ген TCIRG1 находится на 11 паре хромосом и состоит из 15 экзонов. Ген Т-клеточного иммунного регуляторакодирует структуру а3 субъединицы большого протеинового комплекса, известного как вакуолярныйН +-АТФазный протонный насос. Этот комплекс регулирует транспорт атомов водорода через клеточные мембраны, тем самым поддерживает нужное значение pH (кислая среда, которая помогает остеокластам уничтожать костную ткань) для нормального функционирования остеокластов (резорбции костной ткани). При нарушении структуры а3 субъединицы АТФазного комплекса, среда недостаточно кислая, и остеокласты не могут выполнять свою функцию, вследствие чего костная ткань уплотняется, что и приводит к клинической картине заболевания.

Материал для анализа


  • Венозная кровь с ЭДТА.
  • Ворсины хориона или амниотическая жидкость для дородовой диагностики.

Когда назначают анализ


  • При наличии характерной клинической картины для верификации диагноза.
  • При наличии тяжелой анемии в раннем младенческом возрасте.
  • При повышенной ломкости костей у ребенка.
  • При наличии больных остеопетрозом в семейном анамнезе.
  • При планировании семьи и беременности.
  • При наличии носительства мутантного гена у родителей.

Результаты исследования


На сегодня обнаружено 3 генетических локуса, которые приводят к фенотипу мраморной болезни костей. Наиболее часто встречаются мутации в гене TCIRG1. Все они являются аутосомно-рецессивными. Известнытакиемутации: 1-BP DEL, 5272C, CYS464TER, IVS15AS, G-A, -1, IVS2AS, A-T, +4, GLY405ARG, ARG444LEU, 26-BP DEL, CODON 216.

При получении результатов возможно три варианта по каждой из мутаций. Если мутантный ген отсутствует в 2 хромосомах, то остеопетроз можно откинуть. Если выявляется, что исследуемый - гомозигота по мутантному гену, то у него будет мраморная болезнь. Также при анализе устанавливается гетерозиготное носительство мутантного гена.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать