Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене TNFRSF6

Ген TNFRSF6 кодирует Fas-белок, ответственный за запрограммированную гибель клеток. Fas-зависимый апоптоз происходит в строго определенных типах клеток, и динамика процесса зависит от стадии развития и уровня активации клеток. Таким образом, при нарушении системы апоптоза происходит длительная циркуляция в организме клеток, в которых вовремя не запустился механизм клеточной гибели. 

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) имеет полигенную природу. Ген TNFRSF6 содержит в себе так называемые «горячие» и «холодные» участки. «Горячим» участком гена называют область, в которой мутации происходят наиболее часто, и обычно это область, наиболее подверженная мутагенным воздействиям извне. 

В настоящее время описано более 60 мутаций гена TNFRSF6, большинство из которых обнаруживаются в 7 и 9 экзонах. Мутации могут происходить по типу замен, делеций или вставки нескольких нуклеотидов. Результатом этих мутаций может стать как полное отсутствие Fas-белка, так и незначительное снижение его количества у носителя дефектного гена.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – достаточно редко встречающееся заболевание, которое относится к первичным иммунодефицитам и характеризуется низкой склонностью к инфекциям и достаточно доброкачественным течением лимфаденопатии. При АЛПС происходит потеря контроля над размножением лимфоцитов, следствием чего является накопление активированных лимфоцитов в органах лимфоидной системы. 

Клинически это выражается в увеличении лимфатических узлов и селезенки. При АЛПС возможны и аутоиммунные нарушения, наиболее часто среди которых встречается аутоиммунная патология крови (гемолитическая анемия, тромбоцитопения и лимфопения), реже – аутоиммунное поражение других органов. У пациентов наблюдается склонность к частым вирусным инфекциям: чаще встречается вирус герпеса-6, цитомегаловирус, вирус Эпштейна—Барр. 

Прогноз неудовлетворительный только у гомозигот, при таком состоянии показана трансплантация костного мозга. Гетерозиготы имеют слабовыраженную симптоматику. 

Диагноз АЛПС можно предположить при обнаружении у пацинета повышения одного или нескольких классов иммуноглобулинов, длительно существующего увеличения трех и более групп лимфатических узлов, увеличения селезенки.

При АЛПС обычно выявляется наличие двойных негативных CD3+CD4-CD8- лимфоцитов. Однако наиболее точный результат, в том числе и при выявлении рисков для плода при беременности может дать определение мутаций в гене TNFRSF6.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать