Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене TNNT2


Описание


Дилятационная кардиомиопатия – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание приводит к увеличению некоторых полостей сердца, что приводит к развитию сердечной недостаточности.

Если при генетических исследованиях выявлены мутации в гене TNNT2 – это говорит о наличии заболевания. Если происходят мутации в гене тропонина, который является основным в тропониновом комплексе, тогда в значительной мере поперечно-полосатые мышечные волокна становятся менее подвижными, что также приводит к этому заболеванию.

В основном кардиомиопатия обусловленная  мутациями в гене TNNT2 проявляется в возрасте 40-50 лет, часто болезнь не прогрессирующая, хотя уже стали известны случаи возникновения заболевания в более раннем возрасте и сильнопрогрессирующее.

Показание


В основном на такое исследование дает направление кардиолог, когда у человека диагностируют данное заболевание. 

Если же супруги решают завести ребенка и у кого-то в семье есть больные с данным диагнозом необходимо также пройти генетическое исследование обоим супругам на выявление мутаций в данном гене, если мутации есть у кого-то одного из супругов – это может означать, что ребенок будет только носителем гена с мутацией.

Как проводится генетическое исследование


После проведения ПЦР скопированный участок ДНК цепочки с хромосомой, в которой находится ген TNNT2,  проводится метод прямого автоматического секвенирования. Благодаря этому методу появляется возможность определить мутации не только в гене, но и в его экзонах.

Расшифровка результатов исследования


Положительный результат – означает, что мутации в гене и его экзонах есть. Это может означать как наличие заболевания, так и то, что человек просто является носителем мутаций в гене. Все зависит от полной клинической картины данного пациента. Если его направлял на обследование кардиолог и у пациента наблюдаются сбои характерные для дилятационной кардиомиопатии, значит, наличие заболевания подтверждается. Если же нет характерных признаков данного заболевания, значит, человек является просто носителем мутаций в гене.

Отрицательный результат – означает, что мутаций в данном гене нет, но если диагностируется данное заболевание, необходимо проверить другие гены и экзоны на наличие мутаций.

Любое заключение и тем более диагноз должен ставить специалист, который наблюдал пациента с первого момента обращения.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать