Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск частых мутаций в гене TTR. Наследственный амилоидоз


Амилоидоз – это нарушение белкового обмена, в результате которого в органах и тканях накапливается специфический белково-полисахаридный комплекс – амилоид. Существуют первичные (наследственные) формы амилоидоза и вторичные.

Наследственный амилоидоз – это целая группа заболеваний, которые развиваются в результате мутаций в генах, отвечающих за продукцию специфического протеина. В эту группу входит и транстиретиновый амилоидоз (ATTR). Амилоидоз, обусловленный мутациями в гене TTR, относится к генетическим заболеваниям с аутосомно-доминантным механизмом передачи.

В большинстве клинических случаев ATTR характеризуется поражением преимущественно нервной системы (сенсорно-моторная полинейропатия, ортостатическая гипотензия, двигательные нарушения, автономная нейропатия). Среди поражений внутренних органов на первое место заслуживает сердце с развитием кардиомиопатии и нарушением ритма, кишечник с развитием синдрома мальабсорбции, помутнение стекловидного тела.

Ген TTR и его функция


Ген TTR находится на 18 паре хромосом и состоит из 4 экзонов. Он кодирует структуру белка транстиретина (один из 3 преальбуминов). Его функция заключается в транспорте тироксина и ретинола. Развитие наследственного амилоидоза связывают с нарушениями в структуре гена трантиретина. Точный механизм патогенеза не известен. Известно около 80 мутаций, которые связывают с развитием таких генетических болезней, как старческий системный амилоидоз, семейная амилоидная кардиомиопатия, семейная амилоидная полинейропатия. Все мутации являются результатом замены одного нуклеотида в структуре гена транстиретина. Исключением считают мутацию Vall22 (делеция целого кодона).

Материал для анализа


Кровь с консервантом ЭДТА.

Когда назначают анализ


  • При подозрениях на семейную форму амилоидоза.
  • При наличии больных генетическим амилоидозом в семье.
  • Полинейропатия неизвестного генеза.
  • При планировании семьи и беременности.
  • При подозрении на амилоидную этиологию кардиомиопатии.

Результаты исследования


К самым частым видам полиморфизмов гена TTR, которые приводят к развитию амилоидоза, относятся замена метионина на валин в 30 положении и замена валина на изолейцин в 122 положении полипептидной цепи транстиретина. Для выявления частых или более редких мутаций используют метод прямой ДНК-диагностики (секвенирование гена).

В зависимости от клинической картины выделяют 4 вида наследственного амилоидоза.

Если мутации в гене TTR не обнаружены, то можно исключить трантиретиновый амилоидоз. Но, нужно помнить, что наследственный амилоидоз бывает нескольких видов:аполипопротеиновый, гелзолиновый, цистатиновый, лизоцимный, фибриноген-Аα-цепь амилоидоз. Каждый тип таких амилоидозов обусловлен мутациями в структуре разных генов и существенно различается по клинической картине.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать